遗传基因检测结果如何影响乳腺癌治疗
一项新的研究发现，遗传变异检测呈阳性的早期乳腺癌患者并不总是按照目前的指导方针接受癌症治疗。
遗传基因会增加长第二个乳房的风险癌症因此，像切除女性乳房或卵巢这样的策略是为了预防未来的癌症。但已经被诊断出乳腺癌的女性也必须考虑如何最好地治疗现有的肿瘤。
“癌症的治疗方案越来越复杂病人．患者必须考虑他们所患癌症的无数种治疗方案，以及基因检测结果对他们自己和他们的家庭成员的癌症预防策略的影响，”密歇根大学Rogel癌症中心和斯坦福大学医学院领导的一项研究的资深作者Steven J. Katz博士说。
越来越多的女性在被诊断患有乳腺癌时接受基因检测早期乳腺癌他们的检测手段越来越复杂，包括一组至少30种不同的基因，每种基因对未来罹患癌症的风险不同。
“我们找到了那个乳房癌症治疗在女性中，遗传基因突变检测呈阳性是不符合实践指南的，特别是对放射治疗和化疗，”该研究的主要作者、斯坦福大学医学和健康研究与政策副教授艾莉森·w·库里安说。
Kurian说:“将基因检测整合到乳腺癌护理中具有挑战性。”研究结果的意义和未来对患者风险的影响差异很大，但同时我们必须专注于消除患者目前面临的癌症。”
研究人员从乔治亚州和加利福尼亚州癌症登记处收集了20,568名被诊断患有早期乳腺癌的女性的信息，并将其与基因检测结果相匹配。所有数据都通过客观的第三方进行链接，并进行鉴别，以便研究人员进行分析。研究结果发表于JAMA肿瘤学．
研究人员观察了患者肿瘤的特征，以根据标准指南评估推荐的治疗方案。然后，他们比较了BRCA1或BRCA2突变检测呈阳性(患其他癌症的风险最高)的女性的实际治疗方法，与乳腺癌相关的其他基因检测呈阳性的女性，以及那些检测呈阴性或发现未知突变会增加的女性乳腺癌风险。
他们发现，在遗传基因突变呈阳性的女性中，手术、放疗和化疗的治疗方法存在明显差异。
- 手术:66%的brca阳性患者接受了双乳切除术，而基因检测阴性的患者中这一比例为24%
- 放射:51%的brca阳性患者接受了放射治疗，而基因检测阴性的患者接受了放射治疗的比例为82%
- 化疗:有38%的brca阳性患者放弃了化疗，而基因检测阴性的患者只有30%
观察到手术治疗与遗传的关系测验结果与支持双乳切除术作为预防未来癌症风险的有效策略的指南一致。但指南不建议使用基因检测结果来确定是否需要放疗或化疗来治疗已诊断的癌症。
由于肿瘤切除术后的放射治疗被认为是获得最佳治疗结果的关键，因此放射治疗的差距尤其显著乳房保护。研究人员提出，一些患者跳过放疗可能是因为他们打算在未来进行乳房切除术。另一种解释可能是担心辐射是否会增加这些患者患癌症的风险。
“我们需要更好地理解这一差距，因为它可能对患者的结果产生潜在影响，”密歇根大学(University of Michigan)普通医学和健康管理与政策教授卡茨说。
“我们的研究结果应该强调，治疗癌症的医生需要越来越多地关注癌症的临床意义基因检测后诊断。检测结果必须最佳地整合到患者的治疗中，以控制她目前的癌症和未来的风险，”Kurian说。
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