神经发育团队定位了一种有助于控制青春期和人类繁殖的基因

成千上万的美国人遭受青春期的延误或非外观。虽然潜在的原因是下丘脑激素GNRH的正确动作失败，但是尚未完全理解的精确遗传原因。

阿尔巴尼大学的一位生物学家和他的研究团队现在已经确定了一个特定的基因及其突变可能是影响青春期的罪魁祸首——荷尔蒙和内分泌的过程生理变化这使我们的身体达到性成熟和生殖能力。

在本月发布的一项研究中神经科学杂志》上，Paolo E. Forni，生物学助理教授，他的团队确定了转录的关键作用，称为GLI3，控制GNRH-1神经元对大脑的迁徙过程。此外，Forni的团队与Massachusetts综合医院的Ravikumar Balasubraman and Gabriele Fuchs合作，能够识别和功能验证与缺乏青春期相关的人类的Gli3基因的新遗传突变。

“启动和控制青春期的激素变化是由促性腺激素释放激素(GnRH)协调的，GnRH是一种特殊的神经元种群，”Forni说。“GnRH神经元调节来自大脑的信号分子的释放，这些信号分子控制着女性的性腺-卵巢和男性的睾丸性激素的合成和释放。”

Forni指出，期间胚胎发育，GNRH由鼻子中的干细胞产生，然后迁移到大脑中。缺陷GnRH神经元对大脑的迁移负面影响性激素的产生，发病青春期并因此生育。

“我们研究中的数据具有重要的临床相关性，因为它们为GNRH1开发提供了新的见解，并表明人类Gli3突变可以对人类的生殖障碍有助于生殖障碍，”Forni说。

他指出，他的团队的工作可以使人们更好地理解人类生殖综合征和未来的治疗方法。

“鉴定生殖综合征中GLI3突变的贡献是一个重要的步骤，首先，了解这些综合征的遗传原因，例如Kallmann综合征，”他说。“此外，我们的结果可以改善诊断标准并刺激新疗法和治疗策略的发展，以改善人类的状况。”

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