更多的自闭症拼图未覆盖

来自丹麦IPSYC精神病项目的研究人员参与的自闭症测序联盟的主要学习最近映射了102个新的自闭症基因。新发现对自闭症背后的生物学提供了新的认识，该生物可以在将来可以利用，以提供更早的和更精确的诊断和更好的治疗方案。

自1938年第一次自闭症诊断以来，研究人员一直试图澄清这种疾病起源的地方。有许多建议 - 以及许多分歧。但有一件事已经清楚了一段时间：遗传学发挥着重要作用，其遗传可达高达八十九。

到目前为止最大的研究稀有遗传变异现已确定了102个新的所谓的自闭症风险基因。结果刚刚发表在国际期刊上细胞。

“宽泛地说，有两种类型的遗传变异，在自闭症中起作用。虽然这些可能有很大的效果，但是我们都有一些常见的变体，我们都带有一些罕见的遗传变异。其中每个人都贡献了很大的风险，“来自奥胡斯大学的Jakob Grove副教授说，他是丹麦贡献背后的驱动力之一，即Ipsych研究项目。

更好的待遇

在研究中，研究人员在35,584人的基因中映射了DNA构建块，其中11,986人具有自闭症。然后，研究人员将其置于“蛋白质中断后果”，研究人员确定了每个基因的影响有多少次。“如果基因更常常受到自闭症的人群的这些突变比没有它的人群，这表明该基因参与了导致自闭症的过程，因此被称为风险基因，”Jakob Grove解释说。大多数鉴定的基因破坏突变是仅在自闭症的人中发现的新突变，而不是在父母身上。

遗传调查结果为参与自闭症发展的生物过程提供了完全新的洞察力。一些基因确定改变早期发展广泛地，其他人似乎更具体地对自闭症。大多数基因有助于确定神经元互相沟通或调节其他的表达基因。

“这种新知识可以为理解自闭症提供更好的基础。例如，它可能有助于我们提前做出诊断，我们已经知道的是自闭症和亲戚的人们更轻松地让生活更容易。它也可以想到它可能有助于发展雅各布格罗夫说，为那些可能想要这个的人的个性化医学。换句话说，该研究的结果可能结果对未来精神病疾病的治疗至关重要。

然而，他还强调新发现只能解释一些案例自闭症由于这些遗传变异仅存在于少数个体中。“因此，IPSYC继续研究稀有和更频繁的遗传变异，”他说。

---

---