研究团队在导致失明的主要原因上取得突破

研究人员发现了一种与老年性黄斑变性(AMD)有关的新蛋白质，这可能为这种疾病的诊断和治疗带来新的希望，仅在英国就有超过150万人受到这种疾病的影响。

由来自伦敦玛丽女王大学、曼彻斯特大学、卡迪夫大学和奈梅亨内梅亨大学医学中心的科学家组成的研究小组发现，AMD患者血液中一种称为因子h相关蛋白4 (FHR-4)的蛋白质水平明显更高。

进一步的调查，使用捐赠给医学研究的眼组织，表明在黄斑内存在FHR-4蛋白，黄斑是眼睛受该病影响的特定区域ob欧宝直播nba。

这项研究的结果通过测量血液中的FHR-4水平，为早期诊断开辟了新的途径，并表明针对这种蛋白质的治疗方法可能为该疾病提供有前途的未来治疗方案。

FHR-4调节免疫系统的一部分，补体系统在炎症和身体防御感染中起着至关重要的作用。

先前的研究已经将补体系统与AMD联系起来，表明关键补体蛋白的遗传缺陷是这种疾病的强烈危险因素。

在这项研究中，研究人员使用了一种被称为全基因组关联研究的遗传技术，以确定AMD患者中发现的与FHR-4水平升高相关的基因组中的特定变化。

他们发现血液中较高的FHR-4水平与编码因子H家族蛋白质的基因的变化有关，这些蛋白质聚集在基因组的特定区域内。确定的遗传变化也与20多年前首次发现的增加AMD风险的遗传变异重叠。

总之，研究结果表明，遗传基因变化会导致血液中的FHR-4水平升高，从而导致眼睛内补体系统的不受控制的激活，从而导致疾病。

使用两个独立的、已建立的AMD患者数据集，测量了484名患者和522名年龄匹配的对照样本的FHR-4血液水平。这些是剑桥AMD研究，由Moorfields眼科医院和UCL眼科研究所(现在加州大学旧金山分校)的Anthony Moore教授和剑桥大学的John Yates教授领导，以及欧洲遗传数据库(EUGENDA)，由内梅亨大学医学中心的Anneke den Hollander教授和Carel Hoyng教授领导。

AMD有两种主要类型——“湿性”AMD和“干性”AMD。虽然有一些针对“湿性”AMD的治疗方案，但目前还没有针对“干性”AMD的治疗方案。

Valentina Cipriani博士与Radboud大学医学中心的Laura博士Lorés-Motta共同领导了统计数据分析，她是伦敦玛丽女王大学的眼科统计遗传学专家，也是国际AMD基因组学联盟(IAMDGC)的成员，她说:“通过揭示FHR-4作为AMD的一种新型关键分子，我们的研究能够进一步解剖因子H区域的遗传疾病易感性。这是复杂遗传学领域中最成熟的遗传协会之一。我们希望我们的发现能促进更广泛的研究界对补体系统参与AMD的兴趣，最终目标是揭示整个‘补体’在疾病中的作用。”

曼彻斯特大学补体系统在健康和疾病调节方面的专家西蒙·克拉克教授说:“这项研究确实使我们对补体激活如何导致这种主要致盲疾病的理解发生了重大变化。”到目前为止，FHR蛋白在疾病中所起的作用只被推断出来。但现在我们展示了一种直接的联系，更令人兴奋的是，我们离确定一组潜在的治疗靶点来治疗这种使人衰弱的疾病又近了一步。”

曼彻斯特大学的眼科医生和AMD专家保罗·毕晓普教授说:“蛋白质和基因的结合研究结果提供了令人信服的证据，证明FHR-4是影响眼睛的免疫系统部分的关键控制者。”除了提高对AMD如何引起的理解，这项工作还提供了一种通过简单地测量血液中FHR-4水平来预测疾病风险的方法，还提供了一种通过降低血液中FHR-4水平来恢复眼睛免疫系统功能的新治疗途径。”

Paul Morgan教授是卡迪夫大学补体生物学专家，也是支持这项工作的抗体和分析的开发领导者，他说:“欧洲补体生物学、眼病和遗传学专家之间的合作已经积累了大量强有力的证据，证明血浆中由基因决定的FHR-4水平是患AMD风险的重要预测因素。我们开发的独特抗体和检测方法不仅有可能有助于风险预测，而且有可能用于治疗这种常见和毁灭性疾病的新方法。”