团队迪波斯多肌州营养不良产生致死的心脏功能困难

大约80％的肌营养不良营养不良的人 - 一种常见的肌营养不良症 - 体验危险的心脏病，而心律缺陷是那些情况下的第二名死亡原因。在一项新的研究中，研究人员追溯了肌动症营养不良的心脏异常，并在小鼠模型中重现疾病。

他们在期刊上报告他们的调查结果发展细胞。

“在这项研究中，我们发现与之相关的遗传异常肌营养不良导致过量调节细胞如何处理其他蛋白质的替代剪接因子，“伊利诺伊大学生物化学教授，伊利诺伊州的厄巴纳 - 香槟的生物化学教授，伊巴纳·斯记卡队领导了这项工作。他是卡尔河中的教师成员。WOESE Genomic生物学研究所和伊利诺伊州的癌症中心。

替代剪接因子有两种形式，称为肌肉和非气斑RBFOX2。通过将它们翻译成蛋白质之前拼接它们来改变RNA转录物。研究人员发现，蛋白质的蛋白质的非肌肉形式升高。

“当我们设计的小鼠在心脏中表达这个错误版本的蛋白质时，他们开发了与肌动肌营养不良的人类相同的心脏不规则性，”Kalsotra说。“我们决定进一步调查为什么在心脏触发心律失常中表达非气斑RBFOX2变体。”

“通过观察心肌基因表达数据和聚焦在肌肉营养不良患者中的非气体RBFOX2改变了基因转录物，我们发现它诱导构成主要钾和钾的蛋白质异常剪接钠通道在心脏细胞中，“克尔托拉实验室的博士后研究科学家Chaitali Misra说，”该研究的第一作者“。这些通道对心肌肌肉的传播至关重要，并且它们的异常剪接导致主要的心脏传导缺陷。“

“这破坏了心肌营养不良症中心脏中心脏的正常节奏和功能，”Kalsotra说。

“我们的结果已回答了为什么肌动术营养不良患者发育心脏功能障碍的长期存在的问题，并为先前未知机制提供新的见解，导致心律失常心“他说。”我们预计这些发现将有助于探索治疗心律失常的新方法，并使我们更接近这种疾病治愈治愈。“

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