研究人员发现基因对过度骨组织生长的罕见疾病

国家卫生研究院的研究人员已经发现了一种导致黑发肺病的第二种基因，难以涉及患有骨组织过度痛苦和难以造成的骨组织的痛苦和毁容。Smad3的基因是调节细胞发育和生长的途径的一部分。研究人员现在正在努力开发一种具有SMAD3的突变版本的动物模型，以测试该病症的潜在治疗方法。这项研究显示在。

melosteasis大约影响1 / 100万人。其原因一直不为人知。血液和皮肤的DNA测试无法识别基因突变。找到这种基因的关键是直接对受影响的骨骼进行活检，并将其与未受影响的骨骼进行比较。早些时候，研究人员使用这种方法发现了“滴蜡骨病”的基因，这是一种骨质疏松症，在这种病中，过量的骨骼生长似乎像热蜡一样从骨表面滴下来。在这项研究中，基因MAP2K1的突变导致了15名患者中的8个病例。

在目前的研究中，研究人员扫描了外显子组(基因组中编码蛋白质的部分)，并在受影响的骨骼中发现了突变。这些突变发生在患者的一生中，而不是遗传自父母，并且不存在于身体的所有细胞中。

研究人员发现了在没有MAP2K1中没有突变的四个患者中的SMAD3突变。Smad3参与出生前后骨骼发育至关重要的途径。Smad3.突变增加成熟骨并参与不同于MAPK2K1通路的细胞通路。

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