基因变异可能增加积累阿尔茨海默氏症蛋白tau的易感性

有毒蛋白质Tau是阿尔茨海默病的脑中的关键生物学特征。然而，使人们易感或抵抗Tau积累的因素并不是很好地理解。初步的蛋黄酱诊所研究表明，遗传性DNA变体可能与在老年人中开发Tau沉积物有关。该研究将于4月25日至5月25日至5月25日至5月25日在多伦多第72届年会上展示。

"The location and burden of tau in the brain is closely related to cognitive symptoms in Alzheimer's disease, but we don't know nearly enough about how and why tau accumulates the way it does," says first author Vijay Ramanan, M.D., Ph.D., a behavioral neurology fellow at Mayo Clinic. "These findings point to遗传因素是这个过程的关键，这可能帮助我们更好地预测谁会出现症状，并希望确定新的治疗目标，”Ramanan博士说。

这项研究包括了754名50岁以上的人，平均年龄72岁，他们来自明尼苏达州奥姆斯特德县以人口为基础的梅奥诊所老龄化研究。其中87%的人没有记忆或思考问题。研究人员研究了参与者的遗传资料并使用正电子发射断层扫描(PET)扫描来寻找τ蛋白在他们的大脑。

该研究发现，与在这些区域中具有更多典型基因序列的人相比，染色体1和5的新遗传变异的参与者在其大脑中具有较高量的TAU。遗传变异在本组的2％至3％中被发现，并且这些参与者的TAU水平高出10％，而不是没有变种的人。

该数据还证实了微管相关蛋白tau (MAPT)基因的变异，该基因产生tau蛋白蛋白质，与TAU水平有关，并建议以前与阿尔茨海默病疾病痴呆的风险相关的基因，包括载脂蛋白E（ApoE），与TAU积累无关。

“我们很兴奋，即梅奥诊所的衰老诊所研究的土地成像的可用性使我们能够调查地下沉积的遗传建筑，这可能与淀粉样蛋白沉积的遗传建筑差异不同 - 阿尔茨海默病疾病痴呆症的关键蛋白质不同，”Prashanthi Vemuri，博士，梅奥诊所和高级作者Alzheimer的研究员。

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