基因讲述了关于糖尿病肾病的故事

肾脏
信用:CC0公共领域

通过分析数百名芬兰糖尿病患者的样本,科学家已经确定了可能与糖尿病肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。这项研究是由杜克-新加坡国立大学医学院的研究人员及其国际合作者进行的,提出了治疗这种疾病的潜在目标。研究结果发表在《科学》杂志上美国肾脏学会杂志

糖尿病肾病是一种严重的并发症,在一些人同时患有1型和2型糖尿病。它会影响肾脏过滤身体多余水分和废物的能力,并导致,肿胀的四肢,浓度丧失,疲劳,可以结束

研究表明,糖尿病肾病在某些人群中容易在家族中发生,这表明糖尿病是一种遗传性疾病杜克-新加坡国立大学心血管和代谢紊乱项目Tanoto基金会糖尿病研究教授Karl Tryggvason解释道。

但是,识别所涉及的仍然是一项挑战。科学家仍然仍然不知道糖尿病肾病如何发展

Tryggvason教授领导的团队专注于分析芬兰人的基因。他指出:“这一人群具有独特的同质性,并且拥有世界上最高的1型糖尿病发病率。”“他们积累了罕见的基因特征,有助于疾病的基因研究。”

研究小组比较了76对芬兰同胞的基因组,这76对同胞都患有1型糖尿病超过15年,但只有1对患上了糖尿病肾病。他们在基因组、基因和单突变水平上寻找兄弟姐妹之间的差异。

然后,他们分析了3500多名芬兰人的基因,验证了他们的结果。这些芬兰人中有近40%患有糖尿病肾病。

“我们的分析显示了几种基因,可以通过编码属于蛋白激酶C的大型蛋白质的蛋白质改性酶的突变来参与疾病的发展,”Trygvvason教授说。这些蛋白质对于涉及肾脏内部过滤血液的细胞的功能是必不可少的,并且可以是治疗糖尿病肾病的吸引力。

“这种类型的全球,使调查人员能够将世界上某一地区的见解联系起来杜克-新加坡国立大学研究部高级副院长帕特里克·凯西教授表示。”Tryggvason著名的教授在芬兰人中,在全世界的糖尿病肾疾病的了解中。调查结果对亚洲人口有重大影响,特别是在新加坡,并提高发展更好预防和治疗策略的希望。“

需要在其他人群和该疾病的临床前模型中进行进一步的调查,以确认这些基因和蛋白质在这种情况下的作用。杜克大学-新加坡国立大学的研究人员目前正在对1000名新加坡糖尿病患者的基因组进行测序,以与芬兰研究的结果进行比较,该研究是新加坡肾病和其他微血管并发症糖尿病研究(DYNAMO)的一部分。新加坡政府“糖尿病之战”的这一重要倡议在该国领先的研究和保健机构的支持下,从6个国家的25个机构调集资源,目的是提高对糖尿病的了解并努力减少普遍存在。


进一步探索

研究鉴定了与糖尿病肾病相关的16个新的基因区域

更多信息:景国等。芬兰1型糖尿病患者的全基因组测序对于肾病不和谐揭示与糖尿病肾病相关的DNA变体,美国肾脏学会杂志(2020).DOI: 10.1681 / ASN.2019030289
信息信息: 美国肾脏学会杂志

引文:基因讲述了一个关于糖尿病肾病的故事(2020年,3月12日),2021年6月1日从//www.puressens.com/news/2020-03-genes-story-diabetic-kidney-disease.html获得
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