研究表明,患有乳腺癌的老年妇女可能会受益于遗传测试
根据斯坦福主导的研究,在65岁之前,在65岁之前患有乳腺癌的40例绝经后妇女在65岁之前在其BRCA1或BRCA2基因中进行了癌症相关的突变。
该群体中突变的患病率类似于阿什肯纳齐犹太人的突变女性,美国预防服务工作队的建议应该讨论他们的癌症与他们的医生冒险确定是否遗传测试有必要。目前,大多数指南都不解决测试绝经后妇女和胸部癌症在没有其他危险因素的情况下。
该发现是第一个旨在患有新诊断的乳腺癌但没有任何遗传危险因素的绝经后妇女,例如在50岁之前被诊断出患有乳腺癌的亲密家庭成员,可能仍然可以从遗传测试中受益癌症相关的突变。
鉴定具有遗传性癌症相关突变的女性,特别是在BRCA1和BRCA2基因中,是重要的,因为一些突变也大大增加了其他癌症的风险,包括卵巢癌。因为这些突变通过家庭传递,所以知道一个女人携带其中一个突变可能会鼓励她的健康亲属与他们的医生讨论自己的风险因素。
“对于乳腺癌的每个女性是否应该接受基因检测,”斯坦福的流行病学教授和斯坦福的流行病学和人口健康“是有很多患有遗传测试的争议。不知道在新诊断的人的这种最大的癌症中有多普遍的癌症相关突变 - 也就是说,在未经任何已知的遗传危险因素的情况下,未经许经发生乳腺癌的女性。“
Kurian是该研究的主要作者,将于3月10日出版贾马。Marcia Stefanick,Ph.D.,医学教授和斯坦福的妇产科,是该研究的高级作者。
癌症相关的变体
不像积累随时间的突变,具体在癌细胞,种系突变被遗传,并在身体的每个细胞中发现。
医生在确定是否建议遗传测试时,主要考虑一个女性在诊断和家庭癌症历史中的年龄。在50岁之前被诊断出患有乳腺癌的女性,例如,有几个有几个有乳房或乳房的亲密家庭成员的健康女人卵巢癌,比患有乳腺癌和其他风险因素的绝经后妇女更有可能被提及遗传学检测。
对于学习,Kurian和Stefanick及其同事们旨在比较10乳房癌症相关突变的患病率 -癌症风险基因包括BRCA1和BRCA2。他们将2,195名患有2,322名没有乳腺癌的患有2,322名没有乳腺癌的乳腺癌患有乳腺癌的2,195名妇女。
该研究的数据来自妇女的健康倡议,1993年至1998年间在美国在整个美国在50至79岁以上的妇女中纳入50至79岁,以对该国的绝经后健康进行最大的研究。Stefanick担任该项目的主动转向委员会主席。
研究人员发现,约3.5%的患有乳腺癌的女性在10个基因中的至少一种癌症相关突变,而没有癌症的1.3%的女性。当他们在65岁之前的女性中缩小到BRCA1和BRCA2基因的焦点时,他们发现约有2.2%的患有乳腺癌的患者有癌症相关的突变,而没有乳腺癌的约1.1%。
在国家综合癌症网络目前的指导方面,可能还有可能仅有约31%的患有BRCA1或BRCA2突变的癌症和20%的癌症,其中患有BRCA1或BRCA2突变。
“现在我们知道癌症相关的BRCA1和BRCA2的患病率突变在绝经妇女患有乳腺癌后,在犹太人犹太人的妇女上,犹太人血统 - 目前鼓舞的人口与他们的医生讨论遗传测试,“Kurian说。”我们终于读到了测试这一最常见的可能好处子群乳腺癌耐心。”
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