科学家们创造工具来检测与精神病，脑病相关的基因

UNC医学和同事的科学家创造了一种名为H-Magma的新的计算工具，以研究九九脑病的遗传下源，包括鉴定与每种疾病相关的新基因。

研究，发表在自然神经科学透露，与精神疾病相关的基因通常在生命中早期表达，突出了这种早期生活的可能性在精神疾病的发展中至关重要。研究人员还发现了神经变性障碍- 分配基因在稍后在生命中表达。最后，科学家将这些疾病相关的基因与特定的联系起来脑细胞类型。

“通过使用H-Magma，我们能够将非编码变体联系在一起目标基因是一个挑战，以前有限有限的科学家能够从基因组 - 范围的协会研究中获得生物学有意义的假设脑疾病，“学习高级作者Hyejung Won，博士，博士学位，UNC神经科学中心的UNC学校遗传学助理教授。另外，我们发现了脑疾病遗传学遗传学的重要生物学，我们认为这些分子机制可以作为潜在的治疗目标。“

脑疾病如精神分裂症和阿尔茨海默病是全球最繁琐的障碍之一。但是很少有治疗选择，主要是因为我们对其遗传和神经生物学机制的了解有限。基因组协会研究（GWAS）彻底改变了我们对许多遗传建筑的理解健康状况，包括脑相关的疾病。GWA是一种技术，允许研究人员比较具有特定性状的个体的遗传序列 - 例如无序对照受试者。研究人员通过分析成千上万人的遗传序列来完成这一点。

“迄今为止，我们知道与一个人发展疾病的风险有数百个基因组区域，”赢得了。然而，了解那些遗传变异的影响健康仍然是一个挑战，因为大多数变体都位于没有制造蛋白质的基因组的区域中。它们被称为非编码遗传变异。因此，他们的特定角色并未清楚定义。“

现有研究表明，虽然非编码变体可能不直接编码蛋白质，但它们可以与之相互作用并调节基因表达。也就是说，这些变体有助于调节基因的产生如何产生蛋白质，即使这些变体不直接导致或编码蛋白质。

“鉴于非编码变体的重要性，它们弥补了大量GWAS发现，我们试图将它们与他们与人类脑中染色蛋白相互作用的地图相互作用的基因将它们联系起来，”赢了。染色质是细胞内的DNA和蛋白质的紧密填充结构，以保持正常人体健康的方式折叠在细胞核中。

韩国和同事使用该地图识别基因和生物学原理九种不同脑疾病的基因，包括精神分裂症，自闭症，抑郁和双相情感障碍等精神疾病;和神经变性疾病，如Alzheimer，Parkinson，肌营养的外侧硬化（ALS）和多发性硬化症（MS）。

使用计算工具H-Magma，Won和同事可以将非编码变体与其相互作用的基因联系起来 - 在先前的GWAS发现中已经涉及的基因。

脑疾病的另一个重要问题是鉴定细胞病因 - 涉及疾病根本原因的细胞。这尤其重要，因为大脑是一种复杂的器官，其具有许多不同的细胞类型，其可以响应于治疗而不同地行动。在针对每个脑障碍寻找关键细胞类型的尝试中，研究人员发现，与精神病学障碍相关的基因在谷氨酸神经元中高度表达，而与神经变性障碍相关的基因在胶质度中高度表达，进一步展示了两种疾病群体如何偏离彼此。

“此外，我们为疾病的核心分类为讨论，”赢得了。“从这个分析中，我们发现，新的脑细胞，转录调控和免疫应答对许多脑疾病至关重要。”

韩国和同事还在精神病患者中产生了一份共享基因，以描述链接的常见生物学原则精神病疾病。

“共享中基因，我们再次将大脑的早期发育过程识别为临界和上层神经元作为所涉及的基本细胞类型，“我们揭幕了强调一个基因如何影响两种或更多的精神病疾病的分子机制。”

H-Magma公开可用，以便该工具可广泛适用，可供遗传和神经科学区可供帮助，以帮助扩大研究，以帮助患有与脑相关条件的人的最终目标。

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