研究人员建议所有患有乳腺癌诊断的女性66岁以下

Mayo Clinic的研究人员本周发表于此临床肿瘤学杂志表明，在66岁以下的乳腺癌诊断的所有妇女都会提供种质遗传检测，以确定是否具有众所周知的基因突变，以增加血液亲属之间发展其他癌症和癌症的风险。来自国家综合癌症网络（NCCN）的现行指南（NCCN）推荐所有患有46岁以下乳腺癌的女性的种系测试，无论其家族史和乳腺癌亚型如何。

“关于选择可能受益于遗传性癌症的最佳方法存在相当大的混乱遗传测试来自诊断出来的所有女性中胸部癌症，“梅奥诊所的乳腺癌研究员Fergus沙发博士说。”NCCN具有非常具体的准则，可根据诊断年龄和基于遗传测试中受益家史在某些癌症中，而美国乳房外科医生（ASBRS）建议将所有患有乳腺癌的妇女进行测试。“

对于他们的学习，沙发和他的同事博士在Mayo临床乳腺癌登记处评估了所有已知的乳腺癌易感性基因，并显示NCCN指南忽略了约30％的患者基因突变已知增加发育乳腺癌的风险。

基于此信息，沙发博士及其同事建议增加遗传检测的年龄，以至于66岁以下患有乳腺癌的所有妇女，无论癌症家族史如何。“这种变化将有助于鉴定98％的BRCA1和BRCA2突变的妇女，超过90％的女性在其他易感性基因中突变，同时避免测试所有乳腺癌的20％，”沙发博士说。他说，这种方法也可能导致妇女接受测试所需的遗传服务负担。

“我们惊讶地发现，NCCN指南遗漏了大约30％的乳腺癌易感性基因突变载体，”Siddhartha Yadav，M.B.B.S.，医疗肿瘤科医生和第一个研究作者说。“最近的一些研究表明，NCCN指南可能会错过大量的突变载体。然而，这些研究包括几种通常与乳腺癌风险相关的基因。我们的研究适当地限制了九个乳腺癌预感基因，并有明确的管理指导方针。“

沙发博士说，这是令人鼓舞的人注意到，通过简单地改变乳腺癌女性的种系遗传学检测，而不是其他更复杂的方法，应该可以识别大多数突变载体。患有诊断的女性乳腺癌65岁以上，研究支持使用NCCN指南来决定谁应该接受种系遗传检测。总体结果是，更多的女性及其家庭成员可以从知情中受益，从而获得它们的风险增加癌症。

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