研究眼睛影响稀有遗传症的研究

长野县是一群受影响的遗传神经退行性疾病的人所在的家，称为家族淀粉样蛋白多变症（FAP）。该疾病会影响编码肝脏和眼睛中产生的蛋白质Transthyretin（TTR）的基因。肝脏移植往往是对这种疾病的治疗，但尽管有这些程序，但仍然存在严重的视力问题，如云，浑浊和青光眼。这项研究是回顾性观察研究，对几年后眼科医生在其实践中经历过的。

Shinshu University Hospital的一组医生决定进行这项研究，希望与世界各地的其他研究人员和医生分享信息，可以进一步帮助加强对这只眼睛的了解和治疗疾病， ttr相关FAP，称为遗传性ATTR淀粉样变，是一种常染色体显性疾病。

由Shinji Kakihara领导的团队努力阐明医生如何为具有这种疾病的患者感到关切，并享有需要解决的问题以及积极成果因为许多眼科医生仍然不知道与trr相关的FAP。

患者通常在50岁时被诊断为遗传性转甲状腺素淀粉样变，总体生存率小于10年。经第三内科(神经内科)准确诊断，转诊至新州大学眼科医疗队。多年来，宫原光吉(Teruyoshi Miyahara)医生为许多病人做了检查。

小仪表玻璃体切除术，或眼睛的手术改善了视力，在眼压控制足够时与眼科医生最后一次访问。但是，随后青光眼如果没有控制眼内压力，则需要手术，因为玻璃体切除术后压力迅速增加并提出青光眼的进展。

这是一个非常罕见的疾病但世界各地也有遗传性转甲状腺素淀粉样变的患者。Shinshu大学的医生们希望他们的经验可以用来帮助保护世界各地人们的视力。

他们希望继续进行研究，看看他们如何进一步改善家族淀粉样蛋白多肌病的人们的眼睛。这项研究涉及一种非常罕见的疾病，但许多人患有青光眼。医生希望通过继续研究FAP以及青光眼来雇用他们的理解。

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