科学家们离治疗肌强直性营养不良又近了一步
英国诺丁汉大学(University of Nottingham)的科学家们在研究长期遗传性疾病肌强直性营养不良(mytonic dystrophy)的治疗方法方面又迈进了一步。
今天在杂志上发表的一篇论文中科学转化医学美国加州大学洛杉矶分校生命科学和化学学院的科学家们发现，通过抑制患者细胞中一种名为CDK12的分子，他们有可能开发出一种疗法来缓解一些症状，帮助治疗这种无法治愈的疾病。
肌强直性营养不良是一种影响肌肉功能的长期遗传性疾病。它是成年人最常见的肌肉萎缩症，每8000人中就有1人患有此病。目前还没有可用的治疗方法。
症状包括逐渐恶化的肌肉丧失和虚弱。肌肉经常收缩，放松非常缓慢。其他症状包括白内障，智力障碍还有心脏传导问题。
一些患者有非常轻微的形式和其他人有严重的形式，他们从出生先天影响。
这是由于该状况的分子基础，这是由动态突变引起的;三联体重复扩增，其中三个碱基对以不同的拷贝数存在。在一般人群中，这种DNA序列有5-30个拷贝。
在肌强直性营养不良患者中，这一特定的DNA片段比一般人群中要大，通常有数百个三联体重复序列。
的有缺陷的基因产生含有扩增序列的错误RNA (RNA是所有已知生命形式所必需的大分子，它将信息从细胞核中的DNA转移到细胞质中，并在细胞质中制造蛋白质)。有缺陷的RNA会卡在肌强直性营养不良患者的细胞核中，导致许多细胞受损细胞过程。
在这项新的研究中，科学家们发现，通过抑制分子cdk12，额外的错误RNA消失了，从而减轻了症状。
生命科学学院人类分子遗传学教授大卫·布鲁克是这项研究的首席研究员，他说:“通过我们的研究，我们现在了解了疾病途径中的一个关键分子成分，这是我们试图抑制这种特殊的CDK12蛋白的目标，这将在开发治疗方面产生有益的影响。
转录是RNA由DNA合成的过程，这可能需要CDK12。当重复序列被转录时，它会产生错误的扩增rna -但我们认为肌强直性营养不良患者的细胞很难制造出错误的RNA，他们增加了CDK12的水平，以通过扩增序列来制造更多的这种RNA，因为细胞不知道这是有毒的。
“我们发现，我们的抑制剂会影响CDK12的功能，从而阻止错误RNA的转录，这为治疗这种疾病提供了一条可能的途径。
“我们现在正处于能够选择性抑制CDK12的阶段，那么它将成为一种潜在的治疗方法，现在我们正在努力研究如何做到这一点。”
用户评论