科学家发现增加患老年痴呆症风险的基因

来自英国哥伦比亚大学（UBC）和中部南方大学（CSU）的研究人员首次确定了增加阿尔茨海默病风险的基因。

这项研究最近发表在《科学》杂志上JCI Insight.研究人员发现，内皮素转换酶2 (ECE2)基因发生了两种突变，这种突变削弱了内皮素转换酶2分解淀粉样蛋白的能力。这些突变在阿尔茨海默氏症患者身上的出现频率明显高于对照组——这表明ECE2中的基因变异可能导致，或者至少是促成了阿尔茨海默氏症的症状。

“由于淀粉样蛋白β蛋白是阿尔茨海默氏症的独特之处疾病加拿大阿尔茨海默病研究主席、Jack Brown和家庭教授、UBC汤森家庭实验室主任宋卫红博士说。“如果我们能防止淀粉样蛋白的积累，或者至少找到一种方法来消除一部分淀粉样蛋白，我们就能预防和治疗这种疾病。”

宋的UBC实验室与卢申博士在CSU的Xiangya医院博士进行了研究。该研究的领先作者是新鑫Lio博士完成了博士学位。在UBC和CSU。

科学家们看着741人，晚上的阿尔茨海默氏症，并将它们与控制进行了控制。与早期影响影响为30岁的人，迟到的阿尔茨海默氏症是这种疾病最常见的形式，通常会影响65岁以后的个体。

Song的实验室专注于研究淀粉样蛋白在老年痴呆症中的作用。淀粉样蛋白的增加(或减少降解)会导致大脑中神经炎斑块的形成，这是阿尔茨海默病神经病理学的一个标志。

研究小组将突变的ECE2基因注入小鼠体内。他们发现有这种突变的老鼠体内淀粉片bet蛋白质和斑块形成，也表现出一些阿尔茨海默氏症的迹象如记忆损失。当它们在小鼠中表达基因的野生型形式（即非突变形式）时，淀粉样蛋白β蛋白水平降低，小鼠恢复了一些学习和内存缺陷。

“这些发现意味着ECE2是人们晚年患阿尔茨海默病的风险基因，”Song说。“未来，我们可以瞄准这个基因，增加它的表达，作为治疗老年痴呆症的一种方法。”

研究人员现在正在进一步筛查基因突变在一个较大的数据集中作为验证这些发现的一种方法，并搜索可能导致阿尔茨海默氏症症状的ECE2基因中的其他变体。

---

---