新的工具帮助收集从血液和皮肤组织中获得的有用的基因信息

DNA测序正在成为检测疾病和改善精密药物的一种更常见的方法。因为DNA测序未检测到所有可能的疾病引起的突变，所以通常用于解决这种重要差距的RNA测序。然而，通常对来自血液和皮肤的临床可接近组织进行RNA测序，并且可能不代表身体其余部分的完全视图。

希望优化RNA测序的有用性，费城儿童医院的研究人员（Choc）和宾夕法尼亚大学佩尔曼医学院审查了来自像器官的非临床可接近组织的RNA测序结果数据库大脑和心脏。这有助于他们识别出于有助于识别诸如血液和皮肤样品的临床可接近组织最有用的组织之间的组织之间的差异，并且当它们不是时。为了帮助未来的测序和援助诊断，研究团队还开发了一个在线资源，概述了这些差异如何影响特定组织和基因出于兴趣。这些研究结果今天在线发表了期刊医学遗传学。

研究人员不断提高测序检测的能力基因突变驱动的疾病。外显子组测序捕获了大约31%的遗传遗传病，而基因组测序将这一比例提高到10%到15%之间，这意味着接受这种筛查的大多数患者不会得到适当的分子诊断。主要的困难之一是这些测试捕获的非编码变体的数量。这些变异可能导致疾病，但它们很难预测，因此经常被现有的诊断技术忽略。

这些变异可能导致问题的一种方式是它们改变RNA剪接的能力，或去除基因的非编码部分，以便只有编码部分可以制造必要的蛋白质的过程。因此，影响RNA剪接的变异可以改变必要蛋白质的功能，从而导致疾病。RNA测序可以帮助检测这些变异，并增加从外显子组和基因组测序中收集到的知识。然而，RNA测序是复杂的，因为基因必须表达在组织有趣的是，这些组织通常是无法获得的。

“我们知道我们无法测试大脑，心脏和某些其他器官的组织，但我们还知道在这些组织上使用RNA测序可以揭示我们可能无法捕获的重要遗传信息，”说伊丽莎白Bhoj，MD Ph.D.，佩德尔曼医学院的儿科助理教授的人类遗传学师参加医生，以及该研究的高级协作者。ob体育开户网址“通过研究临床和非临床上的组织，我们希望这项研究将揭示当前RNA测序方法可能缺少的真实程度。”

该研究团队在56种不同的成人和胎儿组织中定量了801个RNA测序样品中的RNA剪接。在每个非临床上可用组织中的团队确定基因和剪接事件，然后允许研究人员确定每个临床上的组织中的RNA测序实际上不充分代表它们。该团队随后开发了自己的在线资源Majiq-Cat，以便其他人可以探索他们对特定基因和组织的分析。

研究人员发现，40.2％的非临床可用组织具有在至少一个临床可用组织中表示的RNA剪接，并且在临床上的组织中有6.3％的基因具有拼接。虽然这些基因的大多数（52.1％）在临床上的组织中具有低表达，但研究小组表明，尽管表达了5.8％，但表达了5.8％，从而代表了传统不适当捕获的兴趣基因的重要部分RNA测序方法。

“通过使用majik - cat，研究人员可以确定哪些组织(如果有的话)最能代表基因和感兴趣的组织中的RNA剪接，”Bhoj说。“虽然这并不能解决当前外显子组和基因组测序我们相信我们可以捕捉到更多的基因，并确定它们是如何影响人类健康的。”

该研究小组从他们不同的科学背景中提取了这项研究，以改善临床诊断。Bhoj和她的实验室提供了遗传学和临床诊断方面的专业知识，该专业知识由宾夕法尼亚大学遗传学系副教授josephbarash博士的实验室提供。这项研究由医学博士约瑟夫·艾彻(Joseph Aicher)领导。他是宾夕法尼亚大学基因组学和计算生物学项目的一名学生，由博伊和巴拉什共同指导。

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