研究人员发现青光眼背后的遗传原因

一项新的研究发现了一种与原发性闭角型青光眼(PACG)有关的基因突变，这可能为早期发现和治疗这种疾病开辟新的途径。

这项研究发表在公共科学图书馆遗传学来自伦敦玛丽女王大学、伦敦大学学院眼科研究所和摩尔菲尔德眼科医院的研究人员研究了一个有强烈PACG家族史的白人家庭的遗传，以确定潜在的PACG疾病导致基因。

研究小组发现，在第七代家族中，精子发生相关蛋白13 (SPATA13)基因的突变导致了PACG。他们还能够在另一个患有该疾病的家庭和个人中识别与PACG相关的SPATA13基因的其他突变。

进一步的调查发现，SPATA13基因在眼部受该病影响的部位也高度表达，证实了基因研究的结果。

青光眼是全球最常见的不可逆失明原因，影响了近8000万人。PACG约占50%青光眼世界范围内的失明，直到现在基因突变导致这种疾病的原因还不清楚。

这项研究首次证明了SPATA13基因是与眼病有关的主要基因之一，研究结果将有助于研究人员识别与PACG发育有关的其他基因。

玛丽女王学院分子和细胞口腔生物学教授艾哈迈德·瓦西姆博士说:“原发性闭角型青光眼是一种比较罕见的青光眼，它可能没有症状，但会导致突然失明，给卫生服务和国民经济带来巨大负担。这项突破性的研究确定了该病的第一个遗传原因，这将引导研究人员开发新的筛查和治疗方法，也有助于揭示其他疾病基因与这种疾病途径有关。”

伦敦大学学院眼科研究所的眼流行病学和青光眼研究教授保罗·福斯特说:“这是我们第一次能够追踪这种重要的致盲原因在一个家庭中的传播，并确定其潜在的生物学机制。这将帮助我们比以往任何时候都更加确定那些处于危险中的人。通过了解这种疾病的细胞机制，它可能有助于我们开发新的、更有效的治疗方法。”

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