30年的Cregler-Najjar综合征的研究强调了对新疗法的需求

一项新的研究总结了30多年的临床经验，并描述了在1984年至2015年间出生于1984年至2015年的UGT1A1基因中纯合的28个纯合的临床过程。这种病态，危及生命的疾病的特征在于血液中有高水平的毒性胆红素，这可能导致不可逆的脑损伤或死亡。该研究产生了对胆红素脑病病理生理学的新颖见解，证明了有效光疗法的原则，并提供了判断出新的分子疗法的框架。该项目是由临床医生和研究人员为特殊儿童（CSC）的研究人员领导的广泛协作努力，并出现在日志中肝脏学。

研究队列进行了520例患者 - 年，并提供了关于有效性的关键数据光疗法和肝移植治疗。研究人员通过测量未结合的（“免费”）胆红素在患者血液血清中使用神经系统风险指数，以确定未缀合的胆红素到白蛋白的结合。四个婴儿（14％）在生命的14至45天之间发育脑损伤，表明需要早期干涉用于Cregler-Najjar综合征。

使用两种蓝光疗法（即，光疗法）来控制血液中的胆红素水平。研究人员发现，尽早起始光疗是至关重要的;在出生后延迟超过13天的治疗增加了脑损伤的风险3.5倍。一致的光疗法在儿童期的安全限制内保持胆红素水平，但平均血液胆红素随着年龄增长的增长，18岁以上达到危险浓度。

肝移植恢复了近100％的功能性UGT1A1酶活性，并提供了脑损伤的保护。28名患者的十七岁（60％）收到a肝脏移植在16.2岁的中位数。在移植后的日期内胆红素水平急剧下降，然后保持稳定，消除了日常光疗的需要。移植后移植物和患者存活率为100％。研究人员指出肝移植提供有效的治疗，它需要很好的短期和长期风险。

基于这些观察，作者得出结论，尽管临床护理进展，但克里克勒 - 纳杰尔综合征仍然是病态和潜在的致命疾病，并且对更安全和更有效的疾病修饰的干预措施仍然是一个批判性的未满足，这些干预措施利用新兴基因更换和编辑技术。

---

---