非裔美国人和白人女性共享增加乳腺癌风险的基因

大大增加美国白人女性(包括德系犹太人后裔女性)患乳腺癌风险的基因，也大大增加了非裔美国女性患乳腺癌的风险。这些基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2基因，其中每一种基因都与患乳腺癌的风险增加了7倍以上有关，另外还有4种基因与患乳腺癌的风险增加程度较低有关。此前对非洲裔女性的研究规模太小，无法评估BRCA1和BRCA2以外的基因。

“这意味着目前可用于检测被诊断患有乳腺癌的女性的多基因组乳腺癌或者由于家族史而处于高危的女性将对非裔美国女性有用，”通信作者朱莉·帕尔默解释说，她是波士顿大学斯隆流行病学中心主任、波士顿大学医学院癌症研究卡琳·格鲁纳鲍姆教授。

波士顿大学和梅奥诊所的研究人员与CARRIERS联盟的成员合作，对5054名患有乳腺癌的非裔美国妇女和4993名年龄匹配的非裔美国妇女的种系DNA进行了测序，以检测23个癌症易感基因的突变。然后，他们估计了与任何一种基因突变相关的患乳腺癌的风险。

超过7%的乳腺癌女性在其中一个基因上有突变，而对照组只有2%。在缺乏雌激素受体的乳腺癌患者中，称为雌激素受体阴性乳腺癌中，超过10%的人有基因突变，而雌激素受体阳性乳腺癌中只有5%的人有基因突变。“我们还发现PALB2、RAD51C和RAD51D的突变会增加非裔美国人患雌激素受体阴性乳腺癌的风险，”Fergus Couch博士说，他是这项研究的合著者，也是梅奥诊所Zbigniew和Anna M. Scheller医学研究教授。ob欧宝直播nba

根据研究人员的说法，检测乳腺癌易感性基因可以预防乳腺癌死亡，无论对从未患过乳腺癌的女性还是患有乳腺癌的女性都是如此。波士顿大学公共卫生学院流行病学教授帕尔默补充说:“根据检测结果和个人对利弊的权衡，这些基因中任何一种突变的女性可能会选择更积极的癌症筛查，而高风险的BRCA1和BRCA2基因突变的女性可能会选择切除乳房和/或卵巢，作为预防初期乳腺癌或复发的一种方式。”

目前，非裔美国乳腺癌妇女的乳腺癌基因检测率明显较低癌症比同年龄的白人病人要多。对非裔美国女性的不同建议被认为是造成这种差异的原因之一。Palmer补充说:“在某种程度上，建议的差异是由于临床医生对非裔美国妇女中基因突变的流行和相关风险的误解造成的，认识到我们的发现可能有助于增加非裔美国妇女接受检测的比例。”

这些发现发表在国家癌症研究所杂志．

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