人工智能跳开始罕见遗传疾病的临床试验

这是一个非常简单的电子邮件。几行。“它看起来像低剂量氯胺酮是一种up-regulator ADNP。你认为ADNP患者这是有道理的吗?”

马特可能发送电子邮件给马特戴维斯2月18日,2019年。可能是休·科尔在精密医学研究所主任伯明翰阿拉巴马大学医学院的。戴维斯是总住院医师在神经外科学系UAB和本杰明的父亲,一个孩子的发育迟缓ADNP基因变异引起的。

电子邮件是一个刚刚成立的临床试验的第一步可能让孩子们喜欢本杰明一个不同的世界。

的条件

ADNP基因的变异被认为是其中一个最大的孤独症和神经发育障碍的遗传原因。ADNP综合症出生的孩子有一个健康的ADNP基因的复制和一个破碎的副本。健康的复制生产ADNP蛋白质,这是适当的神经系统发展的关键,而不破碎的副本。结果,孩子没有获得足够的ADNP蛋白质正常发展。

本杰明是一个很好的例子。他三个现在和之前被诊断出了。他的听力受到影响,其次是语言发展放缓。他有一些精细动作技能延迟,和其他发育问题。

“通过这一切,他是一个快乐,活跃的三岁,”戴维斯说。”,但作为一名医生,我想做所有我能找到一个方法来治疗或逆转这个条件。”

这个工具

进入马特可能。可能是一个计算机科学家通过训练使自己精密医学专家在他儿子出生后的伯特兰。伯特兰有一种罕见的基因疾病少见,它没有被发现。伯特兰实际上是第一个病人的条件称为NGLY1不足。

可能鸽子在遗传学和精密医学的研究,与他的电脑技能,混合,找到一种方法来治疗他的儿子。他的旅程让他的角色与奥巴马白宫精密医学计划然后就职主任UAB的精密医学研究所于2017年,为他的电子邮件对潜在的治疗ADNP戴维斯。

“我们已经开发出一种我们称之为mediKanren人工智能工具,与医学转化国家中心的资助下,“可能会说。“读过所有的医学文献,并使用人工智能推理进行扣除。我知道本杰明,当我们收到第二个请求与ADNP帮助一个家庭,我们能够足够的信息加载到mediKanren开始。它返回一个主要结果。克他命。”

这种药物

克他命已经批准自1970年以来在美国。用于麻醉和疼痛治疗,在治疗抑郁症。它有一些有限的使用在治疗哮喘和癫痫发作。

“MediKanren整理我们问的问题和搜索文献,“可能会说。“克他命是唯一实用的解决方案,它发现。我给戴维斯,电子邮件,他把它从那里。”

”我看着mediKanren发现的科学研究,”戴维斯说。“在几项研究中使用的动物模型,研究人员报道,氯胺酮促进ADNP生产出现在脑细胞。由于孩子这种情况只得到一半的ADNP蛋白质,他们应该得到,促进生产的健康基因可能产生深远的影响。”

该基金会

输入桑德拉Sermone。她的儿子托尼是第一个病人诊断在美国ADNP综合症。现在12,他被诊断出几个月后伯特兰被认定为第一NGLY1患者。连接可能和Sermone共享经验。的启发,她推出了ADNP孩子研究基金会。她现在有一个注册的250名儿童被诊断为条件,几乎世界上所有的确定到目前为止。

“马特戴维斯与我们在本杰明的特制药物诊断和分享我的兴趣,”Sermone说。“他现在是我们的医学和科学委员会主席。他告诉我潜在的氯胺酮治疗,马特可能发现使用AI和我们去比赛。我们开始验证信息和花了几个月的出版物,研究和联系其他科学家。我们调查,起草了思想和收集临床数据并开始准备申请IP和给我们的医学研究团队。”ob欧宝直播nba

临床试验

Sermone然后转向西维尔自闭症研究和治疗中心在伊坎的西奈山医学院在纽约,那里的研究人员正在进行的最大研究ADNP综合症。她提出为氯胺酮中心主任约瑟夫•巴克斯鲍姆博士,研究员Alex Kolevzon,医学博士,他们吸引了它的潜力。内部调查后,他们开始初始化一个临床试验的过程并获得许可从联邦药品管理局今年早些时候进行。

“基金会资助的试验,我们的研究联系注册表提供了研究对象,“Sermone说。“由于氯胺酮是一种已经批准的药物,我们可以继续迅速查明,或希望有多好,它的工作原理。这意味着我们可以有一个药物可用年前non-repurposed药物。对于我们的孩子来说,时间就是大脑,所以我们可以找到一个治疗的速度越快,越快我们可以希望阻止一些负面影响的障碍。”

Sermone和戴维斯说,审判应该开始招收患者今年春天。

”这种新的药物将最有可能少花费数百万美元开发安全性研究已经完成,“Sermone说。“整个现象的新的药物的罕见疾病的一个奇迹,一个小的患者人群,大型制药公司帮助不感兴趣。”

未来

“我们有很高的期望,符合谨慎,”戴维斯说。“如果成功的话,它可能扭转条件非常小的孩子的大脑仍在适应足以克服赤字由低水平的蛋白质引起的。它还可以提供一些对大一点的孩子,即使它不能实现完全逆转的影响。这将是一个非凡的胜利。”

可能会认为这是一个人工智能工具首次直接导致了临床试验。

“这是第一次有人聚集足够的证据从我们的建议FDA获得许可去做一项研究中,“可能会说。“我们一直梦想当一个人的时候,如基础或支持小组,提出了建议,并努力工作,导致病人试验有可能真正改变生活。”

Sermone说现在手持氯胺酮假设由可能和戴维斯和研究伙伴在西奈山所愿,他们只是缺少两件事。更多的资金,更多的病人。

“我们可以对这种情况令人难以置信的突破的边缘,“Sermone说。

“这是一种进步,我们每天都希望获得通过精密医学研究所,“可能补充道。“很高兴知道临床试验正在进行中,我们已经能够做出贡献,我们希望对家庭来说是个好消息ADNP综合症”。

---

---