与透明纤维瘤病症综合征更深入的联系

透明纤维瘤病症综合征（HFS）是一种罕见但严重的遗传疾病，影响婴儿，儿童和成人。透明，一种玻璃状物质，积聚在皮肤和各种器官中，并导致痛苦的畸形，可以导致早期死亡。

HFS是由称为毛细血管形态发生基因2或CMG2的基因的突变引起的。它也缩写为antxr2，因为它使细胞对炭疽感染敏感。

2017年，EPFL的Gisou Van der Goot实验室表明CMG2蛋白与胶原蛋白vi相互作用，调节其在细胞内部的浓度。在HFS中，CMG2基因的突变可防止其蛋白质的作用，导致器官中胶原蛋白VI的积累。

现在，Van der Goot实验室及其同事们通过表明CMG2与细胞的细胞骨架的特定组成部分相互作用，随访了工作。出版发展细胞，该研究揭示了这种相互作用的整个网络。

仔细地“解剖”连接到CMG2的网络，研究人员发现它绑定了山雀，a蛋白质这有助于连接Cell骨架，整合曲线和肌动蛋白的关键组件。通过这种方式，瞳孔用作门，CMG2可以与细胞骨架相互作用 - 但只有当后者没有任何配体时。

本文介绍了CMG2释放山雀“拾取”叫做RHOA的细胞骨架调节剂的过程，以及其效应蛋白。科学家识别负责这些相互作用的CMG2的特定部分。

看着人的成纤维细胞，科学家最终得出结论，CMG2的方式有助于过度胶原蛋白VI的降解是通过在托林和罗阿之间切换。作者写道：“这解释了为什么HFS突变细胞骨架结合结构域导致细胞外基质稳态的失调。“

“我们的研究结果揭示了细胞外基质受体的新行为，”Gisou Van der Goot添加了胃肠杆菌基质受体。

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