基因变体保护抗青光眼，鉴定，打开治疗可能性

由赫尔辛基大学和斯坦福大学的研究人员领导的国际研究合作已经确定了一种叫做Angptl7的基因的罕见变化，较低的眼内压力并显着降低青光眼的风险。结果开放了重要的新治疗可能性。

青光眼是一种影响近8000万人的眼病，是全球失明的第二个主要原因。青光眼导致视神经头部逐渐损坏，导致相应的视野损失和严重失明。眼内的压力（眼压）是青光眼的唯一可修改的危险因素。

青光眼具有明显的遗传成分，并且已经确定了影响眼压和/或青光眼风险的数十种常见的遗传变异。然而，这些结果的临床影响已经忽略不计。

在本研究中，在期刊上发表Plos Genetics.，研究人员少常见的遗传变异这可能降低眼内压力并保护从青光眼保护，并专注于对相应蛋白质产品的功能有明显影响的那些。这种变体具有特别高的治疗潜力 - 由于它们将突出特定基因和保护免受疾病的遗传修饰。

该研究的结果基于两个大型欧洲群组，具有大规模的基因组和健康信息数据。研究了来自英国Biobank的超过514,000人，并检查了芬兰的Finngen研究。两个群组都包括有青光眼诊断的数千个个体。此外，超过120,000英国Biobank参与者参与了眼压测量试验。

研究队列都提供了独立，互补和令人信服的证据，即Angptl7基因在青光眼中的作用。英国Biobank参与者携带几种罕见的遗传变化，显示出降低眼内压力，而Finngen的研究提供了对芬兰人群的另一种变异的诸多变体的非常强大的证据，这显着降低了青光眼风险。

“我们确定的变体在芬兰语人口中比世界其他地方的芬兰人口更常见了50多倍。事实上，超过8％的芬兰人携带并具有显着降低的青光眼风险。这再次展示了人口历史芬兰人使临床上重要的遗传变异更容易，“来自赫尔辛基大学的分子医学研究所（FIMM），赫尔辛基大学的Mark Dyaly说，他联合领导了这项研究。

“与诊所的招聘集中在包括眼科的几个地区，超过70岁以上的参与者的30％，Finngen特别适用于衰老相关的终点。”

“我们经常将身体视为一台机器，从而从那种机器中掏出一个螺栓，有些东西可能出错。在这项研究中，假设的螺栓通过保护人体来自青光眼的人类来更好地工作。我们的结果突出了多队列分析对常见疾病的罕见蛋白质改变变体的多群体分析，Angptl7为青光眼提供了最佳的治疗假设，“斯坦福大学医学院的生物医学数据科学助理教授曼努埃尔里瓦斯说共同领导了这项研究。

重要的是，Finngen和英国Biobank等群组使研究人员可以评估鉴定的保护变体是否会增加其他条件的风险。

“在两个人口群组中使用综合健康信息，我们评估了稀有遗传变异在Angptl7对一系列人类疾病的潜在影响。我们没有发现任何严重的医疗后果在制定治疗方法方面是明显关注的这些等位基因的效果，“斯坦福大学医学院的博士生和第一个作者博士生。

更好地了解眼压后面的遗传和病理机制可以打开预防或治疗青光眼的新方法。在这种情况下，遗传发现支持抑制或降低Angptl7的量作为青光眼的潜在安全有效的治疗策略。

“我们的结果将血管素样7定位为吸引力和安全的目标青光眼疗法。如果可以开发一种药物，以模拟这些突变的保护作用，可能会降低风险中的人眼压力，“Mark Daly说。

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