基因数据可能提高风湿病的诊断效率

根据发表在5月27日的《健康日》杂志上的一项研究，将基因型信息转化为5种不同的引起关节炎的疾病的可解释概率值可能会提高风湿病的诊断效率科学转化医学。

波士顿哈佛医学院的医学博士Rachel Knevel和他的同事们开发了一种遗传概率工具(g - probb)，根据遗传风险评分来计算病人患不同疾病的概率。g - probb测试是否会引起炎症性关节炎(类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮如脊椎关节病、银屑病关节炎和痛风)。在模拟数据验证后，G-PROB在三个队列(1,211、245和243名患者)中进行了测试。

研究人员发现，与疾病状态相关的g概率的校正是高的，回归系数从0.90到1.08不等。在三个队列中，g概率鉴别了真实诊断，分别在0.69、0.81和0.84的曲线下形成了集合区域。所有患者至少可以排除一种疾病;在45%的患者中，可能的诊断是a型阳性预测值的64%。在35%的病例中，临床医生的最初诊断是错误的。最终疾病的39%的变异可以用最初的临床诊断来解释;加上g概率后，这个比例提高到了51%。

“既存基因数据会被认为是病人的吗病史因为它有潜力在现代门诊诊所提高精准医疗。”作者写道。

一位作者披露了与生物制药行业的财务关系;另一位作者透露，他是一家营养公司的顾问。

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