基因评分可以识别出更多有患主动脉瘤风险的男性

根据2020年美国心脏协会血管发现:从基因到医学科学会议上发表的初步研究，一项基于血液中29个突变的新的遗传风险评分确定了更多患腹主动脉瘤风险增加的男性，他们可以从破裂前的筛查中受益。该会议是2020年的虚拟活动，将于5月5日至7日举行，是动脉硬化、血栓形成、血管生物学、外周血管疾病、血管外科和功能基因组学等新兴科学研究最新进展的主要全球交流。

“我认为这是精准医疗的未来——利用某人的基因来识别高风险人群，并在问题出现之前对他们进行筛查和潜在的治疗，”该研究的主要作者、佛罗里达州盖恩斯维尔市佛罗里达大学医学院血管外科研究员德里克·克拉林医学博士说。

当向腹部和下半身供血的大血管壁扩大或减弱时，就会发生腹主动脉瘤。这种情况最常见于60岁以上、有家族动脉瘤病史、吸烟或有其他心脏病风险因素的男性。如果动脉瘤使血管壁削弱到破裂的程度，这是一个危及生命的医疗紧急情况，存活率约为20%。

为了检测更多腹主动脉瘤在它成为紧急情况之前，2019年12月，美国预防服务工作组(USPSTF)宣布了对65至75岁曾经吸烟的男性进行一次性超声筛查的最新建议。如果检测到动脉瘤，可以对其进行监测，以确定它是否很小，如果它长大到足以引起破裂的担忧(超过5.5厘米或2-1/6英寸)，可以进行手术修复，并允许治疗。

Klarin说:“我们关注的是我们是否可以利用一系列基因突变来建立一个评分，可以对谁患腹主动脉瘤的风险更高进行分层。”

研究人员通过比较7600多名患有腹主动脉瘤的退伍军人和172000多名没有患腹主动脉瘤的退伍军人，确定了增加腹主动脉瘤风险的基因变异，这些退伍军人是美国退伍军人事务部百万退伍军人计划的一部分。

克拉林说:“我们确定了29种与腹主动脉瘤风险相关的基因突变，这些基因突变在人群中相对常见，并创建了一个多基因风险评分——基本上是一种将它们全部加起来，以量化基于你的基因的风险程度的方法。”

在这项研究中，在50岁及以上的退伍军人中，遗传风险排名前5%的人，有7.8%被诊断患有腹主动脉瘤。

“这比根据USPSTF的建议进行筛查的65岁及以上男性的6-7%的风险略高，”Klarin说。

“目前，你的医生还不能进行这种筛查。我们的研究结果表明，目前的筛查建议应该扩展到对那些多基因风险评分较高的人进行检测，以便进行早期干预和预防腹主动脉瘤，”Klarin说。

虽然这项研究只涉及退伍军人，但研究人员在梅奥诊所的病人样本和其他两个生物银行的参与者中重复分析时，得到了同样的结果。由于该数据库主要包括白人男性，因此结果可能不适用于其他种族的女性和男性。

“我们仍然需要做更多的工作来了解如何最好地识别将发展为腹主动脉的女性动脉瘤。我们有一些关于非裔美国退伍军人的数据，他们总体上风险较低;然而，这种疾病的遗传学并不相同，因此需要更多的数据，”Klarin总结道。

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