科学家们发现了200多种导致心律失常的遗传因素
伦敦玛丽女王大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员对近30万人进行了一项研究,发现了人的DNA和心脏电活动之间的数百条新联系。
这一结果有一天可能会导致先进的筛查方法,以识别谁的发展风险最大疾病这可能有助于揭示研究和药物开发的新基因靶点。
在过去的10年里,研究人员已经确定了许多遗传因素,这些因素有助于或防止特定疾病的发生心疾病。然而,它一直很难找到遗传因素与心律失常有关,心律失常是最常见的心脏病之一,心脏跳动异常。
来自140多个机构的科学家团队研究了来自世界各地293051人的数据,研究了他们的个人基因组和心电图测量结果——心电图是最古老、应用最广泛的心脏诊断测试之一。
研究人员专门研究了心电图读出的两点之间的时间长度,即“PR间隔”,这与许多常见的电疾病有关,如心房颤动和其他心律失常。
该研究结果发表在该杂志上自然通讯他们报告了基因组中与这种心脏电活动有关的202个位点,其中141个位点此前尚未被发现。这是与这种电活动相关的已知遗传区域数量的三倍多,并解释了大约62%的遗传性。
玛丽女王学院威廉·哈维研究所的联合首席研究员帕特里夏·门罗教授说:“这是全球同类研究中最大的一次,旨在调查PR间隔的遗传基础——一种公认的心脏病和死亡的心电图风险标记。这些见解为与心脏电活动有关的生物过程提供了新知识,并为预防和治疗心脏疾病的药物研究提供了潜在途径。”
马萨诸塞州总医院和布罗德研究所的史蒂文·卢比茨补充说:“这真是一个惊人的发现,几年前是不可能的。但多亏了包括英国生物银行在内的许多研究,我们现在有了所有这些成像和心电图数据,以及基因数据,这被证明是一个非常强大的组合。”
研究结果表明,一个人的心脏病遗传易感性不是单基因突变的结果,而是整个基因组中许多变异的累积效应。
更多信息:Ioanna Ntalla等人。心电图PR区间的多祖先GWAS识别了202个潜在心脏传导的位点,自然通讯(2020)。DOI: 10.1038 / s41467 - 020 - 15706 - x