研究人员在17,795个测序的人类基因组中映射结构变体

隶属于美国众多医疗机构、芬兰的三家、墨西哥的两家、英国的一家的一个大型研究团队已经绘制了17795个已测序基因组的结构变异。他们的论文发表在杂志上自然，本集团描述了他们的作品，这意味着探讨基因组测序中的结构变体，以及他们发现的内容。

作为研究人员注意，科学家们进行全面的主要目标之一基因组测序对很多人来说，就是更多地了解基因变异。这种变异是指可能是致病的、良性的或意义未知的改变。基因组变异分为小插入-缺失、单核苷酸或结构变异。他们进一步指出结构变异已经落后于其他人，主要是由于缺乏致力于他们的学习的工具和资源。

在这项新研究中，他们试图改进这一工作，利用他们所称的一种可扩展的管道，对17,795个深度测序的基因组中的结构变体进行测绘和描述。可伸缩的管道指的是软件工具包他们开发了允许工作流和大规模结构化变体调用集生成的技术——它产生了描述分辨率的数据，包括跨样本合并、每个样本的变体发现、变体分类、断点基因分型和副本编号注释。

研究人员使用该工具包分析了17795名欧洲人、拉丁人和非洲人的基因组基因组从几个公开可访问的数据库获得数据 - 每个基因组测序到最小20倍的覆盖范围。他们注意到样品的大小和使用深度测序允许它们映射高分辨率的稀有变体。它还允许它们产生对有害结构变体的相对负担的估计。平均而言，它们常常在基因组中删除，然后是插入。在数据集中平均每人含有2.9种罕见的结构变体（在基因组的蛋白质编码部分）。该工具包估计，17％的罕见变体导致功能丧失的罕见变体可以归咎于结构变体。

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