第一个遗传朊病毒疾病的全体人类小鼠模型

人朊病毒疾病包括Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）和Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）。开放式学期刊的新研究PLOS生物学举报了人朊病毒疾病小鼠模型的显着进展。该研究，由伦敦大学学院医学研究委员会朊病毒委员会的Emmanuel Asante和同事们证明了仅患有朊病ob欧宝直播nba毒蛋白的小鼠疾病相关的传染性朊病毒蛋白组件的自发性形成。

朊病毒疾病是由于朊病毒蛋白的错误折叠和细胞对细胞传播，其继续在受体细胞中诱导错误折叠。朊病毒疾病的重要特征是不同的突变引起患有惊人不同临床表现的疾病。在研究这些疾病时，忠实的创造和繁殖的疾病特异性菌株的繁殖对于了解传播和发病性至关重要。

这朊病毒疾病通过引入患有疾病突变的朊病毒蛋白的基因基本上已经在小鼠中进行了建模。在先前的研究中，未直接在人朊蛋白基因上进行致病突变，而是将等同的突变引入小鼠朊病毒蛋白基因中。这种并发症会导致在人类疾病中未发现的错误折叠蛋白质的形成和繁殖，从而限制了我们对人朊病毒疾病的理解。

为了克服这个问题，研究团队将突变人朊病毒基因引入携带没有小鼠朊病毒基因的小鼠。由于一年多年来一半的小鼠，他们自发地发育了错误折叠的朊病毒蛋白的簇，以前从未观察过。当这些簇用于接种携带相同突变的小鼠时，这些小鼠也产生了错误的朊病毒蛋白簇，直接证明了突变蛋白的感染性，并模仿相同突变蛋白的患者衍生簇的感染性。这是第一次完全受到突变人类朊病毒的自发感染蛋白质已在小鼠中显示。

“这种继承的新模型朊病毒疾病可能会提供重要的见解人类疾病“我们以前无法在老鼠中学习，”Asante博士说，包括疾病启动事件，也可以提供可能会提供疗法的发展。

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