血液样本可用于评估额颞叶变性的严重程度和预后

需要生物标志物来支持额颞叶变性(FTLD)的诊断，并评估疾病的严重程度和预期预后。根据东芬兰大学发表的一项新研究，从血液样本中测量的神经丝轻链(NfL)与FTLD患者的疾病持续时间和脑萎缩率密切相关临床和翻译神经病学。

FTLD是在阿尔茨海默氏症后工作年龄人群退行性和渐进性乳化疾病的第二个最常见的原因疾病。FTLD根据主要症状分为两个亚组。最常见的FTLD形式的早期症状，行为变体额颞胎痴呆（BVFTD）包括行为，人格和执行功能的变化。在第二次亚组中，初级进展性失语症（PPA），主要症状是语言，包括命名问题和语音生产中的问题。FTLD患者通常还伴随着运动神经元疾病（FTD-MND），并且在这些疾病之间存在一些重叠和这些疾病之间的遗传改变。已经识别出FTLD的几种易析突变突变，​​其中C9ORF72重复膨胀在芬兰患者中特别普遍存在。

NfL是一种维持神经细胞和轴突形状的细胞内结构蛋白。在神经元损伤时，NfL被释放到细胞间空间，从那里它最终结束在血。实际上，在各种神经变性疾病和脑外创伤后观察到血液NFL水平升高。以前，在脑脊髓液中测量了NFL水平，其中它具有比血液中更高的浓度。然而，新的超敏感方法允许测量NFL在血液中，使血液NFL成为神经变性的微创生物标志物。

新的研究发现，具有高水平血液NFL的患者在疾病的持续时间较短，脑萎缩的速度更快。特别是在FTD-MND和PPA基团中检测高水平的血液NFL。此外，C9ORF72重复膨胀的载体升高了血液NFL水平。这些结果提供了关于患有不同临床症状或覆盖不同遗传背景的FTLD患者疾病过程中的有价值的信息。

FTLD的发作是隐匿的，伴有突然发作的症状。的症状概况和患者的年龄与典型记忆障碍的年龄显着不同。结果，早期诊断FTLD是挑战性，患者通常首先提到精神科护理单位。在芬兰东部大学的先前研究中，即使症状模式非常相似，血液NFL被证实为区分FTLD患者的优秀工具。目前的研究进一步表明，血液NFL的潜力不仅限于鉴别诊断，而且还可以有助于预测疾病的严重程度，并且可能还对未来药物治疗的反应。

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