将风湿病的诊断带入精准医疗时代

许多风湿病发展缓慢，一开始就有炎症性关节炎，这是疾病的第一个征兆。如此相似的问题是，临床医生在疾病早期阶段很难区分不同的病症。

瑞切尔·克奈尔(Rachel Knevel)博士及其波士顿布莱根妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)和荷兰莱顿大学(Leiden University)的同事开发了一种基于基因的算法，名为g - probb，是遗传概率工具(genetic probability tool)的首字母缩写。新的诊断方法使研究小组能够区分痛风、狼疮和类风湿关节炎银屑病关节炎和脊椎关节病。

报告在科学转化医学Knevel和她的团队描述了新的诊断工具，并注意到它结合了患者的遗传数据和遗传风险评分。这种双管齐下的方法使他们能够在五种风湿病中找出最可能的诊断。

研究小组对大约1700名患者使用了g - probb，这些患者的基因和临床数据可以通过eMERGE或Partners生物库获取。每个病人都被诊断出至少患有一种风湿病疾病或者在他们第一次去门诊就诊时出现了早期炎症性关节炎。根据Knevel和她的团队的说法，新的方法使他们能够依靠基因型信息对风湿病做出精确的早期诊断障碍。

“预先存在的基因数据可以被认为是病人的一部分病史Knevel和她的合作者在杂志上写道。

在大量患者的基因样本上测试他们的新平台，该团队能够在所有患者中排除至少一种疾病，在45%的患者中确定可能的诊断，在35%的病例中发现不正确的临床诊断。

将遗传风险评分计算方法添加到临床数据中，G-PROB的诊断准确率提高到了51%，而解释G-PROB的诊断准确率为39%临床数据一个人。

风湿病包括广泛的疾病，对它们的误解仍然被长期过时但仍然常用的术语“风湿病”所笼罩，“风湿病”的意思是关节疼痛。医生说风湿病不仅包括导致关节疼痛的疾病，还包括自身免疫性疾病——以“变节细胞”和“变节蛋白”为特征的炎症性疾病——从关节到皮肤和重要器官，这些疾病向一切器官宣战。

美国风湿病学会指出当大多数人认为风湿性疾病这种疾病很罕见，但在美国人口中非常普遍。

据估计，美国每四个成年人中就有一个被诊断患有关节炎或其他风湿性疾病。美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)预测，受影响的人数将继续上升。根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据，到2040年，将有一大批人口——大约7800万成年人——被诊断出患有风湿性疾病。

在风湿性疾病中，骨关节炎是最常见的，影响了大约2600万美国成年人，其次是纤维肌痛，估计有1000万人遭受折磨，痛风，影响830万人。

虽然自身免疫性疾病被认为是罕见的，它们折磨着很大一部分人口——美国风湿病学会的数据显示，大约130万美国成年人被诊断患有风湿性关节炎，20万到30万的人患有狼疮。

与此同时，Knevel和他的同事们还需要进一步改进算法的精度，才能在门诊治疗中心广泛应用。然而，他们已经能够证明基因型数据可以通过敏锐地辨别相关但截然不同的风湿性疾病来帮助个人诊断。

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