研究发现有助于严重儿童肥胖的新基因

在一项关于儿童肥胖基因的大型研究中，研究人员研究了为什么一些儿童很容易增重。

到五岁，四分之一孩子们要么超重要么肥胖。而容易获得高热量食物和久坐不动的生活方式则是儿童时期死亡率上升的原因肥胖近年来，有些孩子似乎能够吃他们喜欢的东西并保持薄，而其他孩子增加体重很容易。个人获得的风险重量受到他们的强烈影响基因据了解，一些体重增加很多的儿童有缺陷基因。

在杂志上发表的一项新研究中细胞新陈代谢剑桥大学威康- mrc代谢科学研究所领导的研究小组调查了2737名重度肥胖儿童和6704名健康志愿者的数百个基因。目前在埃克塞特大学医学院工作的Inês Barroso教授共同领导了这个研究小组遗传变化在超重和正常体重的人身上都发现了，对于三个基因，有更多的变化预测会导致错误的基因超重的人而不是健康的志愿者。这表明这些基因（称为PHIP，DGKI，Zmym4）可能在控制一个人的体重方面发挥重要作用。

称为phip的基因之一特别是有趣的，因为在有学习困难的儿童中发现了该基因的变化，其中一些人被据报道，其中一些人被举报超重。这项工作的共同表明，PHIP可能是用于控制发育和体重的关键基因。然后，该团队进行了实验，探讨了Phip可能调节重量的潜在方式。他们发现在细胞内，Phip在切换另一个名为POMC的基因，这在饭后抑制食欲。如果PHIP正在正常工作，它会提高POMC信号，使人们感到满满。当他们测试超重人群中发现的phip基因的变化时，它们发现这些变化阻止了Phip基因正常工作，并降低了POMC的量。众所周知，较低水平的POMC会在某些孩子造成体重问题，因此这项工作为他们发现的PHIP基因和体重问题之间的联系提供了潜在的解释。

在进一步的分析中，研究人员发现，与健康志愿者相比，超重志愿者的157个基因包含更多的可预测导致基因缺陷的变化。在未来，研究额外超重人群中的这组基因将非常重要，并可能导致与体重调节有关的基因的新发现。

“过去20年来，许多人一直试图找到影响一个人体重的基因。通过侧重于大于人口研究的更常见形式的遗传变异，所谓的基因组 - 范围内研究（GWAS），研究人员已经确定了与肥胖有关的250个遗传区域。然而，这些常见的变种不会解释为什么有些孩子产生严重的肥胖症。在这项研究中，我们确定了预测导致的稀有遗传变异有缺陷的基因这似乎可以部分解释严重儿童肥胖的“遗传性缺失”。

“这些发现对携带PHIP基因变异的儿童有启示。我们的研究结果表明，PHIP应该包括在临床指南推荐的基因检测中，作为评估严重儿童肥胖的一部分，特别是发育迟缓儿童。这些发现也可能为有缺陷的PHIP基因患者的治疗提供信息，因为有临床试验的药物对大脑中控制食欲的这一通路起作用，”Farooqi教授说。

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