与神经发育障碍相关的遗传缺失也很重要在身体其他地方的发展

根据新的研究，位于某些个人中缺失的“拷贝数变体”（CNVS）的基因 - 缺失的染色体的染色体缺失，与神经发育障碍有关的影响，这与新的研究有关。由宾夕法尼亚州邦国家研究人员团队的调查结果出现在期刊上的6月24日公共科学图书馆遗传学，并且可能对临床和遗传咨询环境具有重要意义，在那里对对这些CNVS的潜在影响充分了解至关重要。

“拷贝数变异已经被广泛研究，因为它们通常与重要的神经发育障碍比如自闭症，”宾夕法尼亚州立大学基因组学副教授、该研究团队的负责人Santhosh girrajan说。“但即使许多与CNVs相关的疾病也会导致心脏、肾脏或骨骼缺陷，例如，大多数研究只着眼于行为或骨骼缺陷。认知效果在动物模型中。所以，我们想看看如何基因在cnv影响发展之外神经系统。"

研究小组测试了在果蝇翅膀发育过程中，模仿基因缺失的效果，减少CNVs中数十个基因的表达所产生的效果。这些被认为主要与神经发育有关的基因，大多数也被破坏了翼发展。

研究小组从10个不同的人类身上发现了果蝇的基因拷贝数变异，然后使用一种叫做“RNA干扰”的技术来减少这些基因在发育中的果蝇翅膀中的表达。这种减少——被称为基因的“敲除”表达——类似于染色体对中某一条染色体上的基因缺失，就像人类复制数变异的情况一样。

“我们选择在果蝇中学习这些基因，因为我们可以相对迅速，廉价地测试许多基因，”纸张邮政博士州和纸张的Co-First作者，Tanzeen Yusuff说。“我们从人类CNV中测试了59个基因，导致神经发育障碍，加20种其他基因在神经发育中具有重要作用。我们发现这些79个基因中72的72个剂量对机翼发展的影响有衡量的影响，包括致力于发展的六种飞，表明他们在多个早期发展中的关键作用器官系统。"

研究人员还比较了在翅膀上敲下基因的影响和在飞眼上敲下基因的影响，这是一个识别神经发育缺陷的实验系统。而减少剂量的大多数基因缺陷引起的眼睛和翅膀,没有影响的严重程度之间的相关性,表明基因眼发展造成重大破坏,因此可能会对大脑的发育产生重大影响,可能只有轻微影响翼发展,反之亦然。

“我们还发现，CNV基因在果蝇和人类的许多其他器官中都有表达，包括心脏、肾脏、肝脏和肌肉，”该论文的共同第一作者、宾夕法尼亚州立大学(Penn State)研究生马修·詹森(Matthew Jensen)说。“我们对基因相互作用网络的分析还表明，CNV基因可能影响这些器官的不同细胞机制。”

“研究人员主要认为与自闭症和智力残疾有关的基因是神经发育的特异性，但大多数人都没有，”比里拉詹说。“当孩子被诊断出患有这些疾病之一时，重点通常是对认知和行为方面的影响，但我们的研究表明我们应该采取更全局的方法来试图捕获潜在的心脏或肾脏缺陷，例如尽早。“

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