前列腺癌基因检测的新建议

前列腺癌
资料来源:CC0公共领域

前列腺癌是美国癌症死亡的主要原因,尤其是在费城地区。一直以来,费城在前列腺癌的诊断和死亡人数上超过了宾夕法尼亚州和全国。影响前列腺癌风险和治疗的一个关键领域是种系基因检测,包括对遗传癌症基因的检测。据报道,BRCA2、BRCA1等基因和许多其他基因会增加前列腺癌的风险,并越来越多地成为治疗和管理方法的依据。然而,由于指导方针的不一致和基因咨询实施的挑战,对男性前列腺癌的基因检测仍然不是普遍的做法。

为了应对这些挑战,悉尼·基梅尔癌症中心-杰斐逊健康中心和托马斯·杰斐逊大学泌尿系的专家主办了2019年国际费城前列腺癌共识会议,题为“前列腺癌种系检测的实施”。协商一致会议,由博士共同主持。Veda Giri、Karen Knudsen和Leonard Gomella有来自费城许多主要医疗保健机构的代表,如宾夕法尼亚大学和Fox Chase癌症中心,以及美国、欧洲和澳大利亚各地的中心。重要的是,会议讨论了关于前列腺癌基因检测的关键空白或需要澄清的领域,包括:哪些男性应该进行前列腺癌基因检测,哪些基因应该进行检测,遗传结果如何影响各个阶段的精准医疗和精准管理,以及基因检测对癌症风险和男性及其家人筛查的影响。

主要建议发表在临床肿瘤学杂志包括大力支持对所有转移性前列腺癌患者进行基因检测,以告知精准医疗或临床试验的资格,以及患有建议遗传性前列腺癌以及其他癌症,如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和结肠癌,为积极监测或筛查讨论提供信息。建议优先检测的基因包括转移性前列腺癌中的BRCA2, BRCA1和DNA错配修复基因。

共识建议发布之前,FDA刚刚批准了两项非常重要的药物,这些药物针对携带BRCA突变或其他DNA修复基因突变的男性转移性前列腺癌。rucaparib和olaparib两种药物,由于临床效益,最近被FDA批准用于治疗具有特定基因突变的男性,从而扩大了前列腺癌的精准医疗。因此,会议的结果对男性的治疗决策有重要影响

会议还讨论了基因检测如何影响早期前列腺癌的治疗。BRCA2检测被建议为积极的监测讨论提供信息,并可能帮助男性和他们的医生对早期疾病的管理做出决定。会议还重点讨论了前列腺癌筛查策略,如开始筛查的年龄,以及男性和医生讨论筛查时应考虑哪些基因,以便做出知情和共同的决定。例如,BRCA2和HOXB13被推荐用于前列腺癌早期检测讨论。该小组还建议,BRCA2携带者应该开始早期PSA筛查,比如在家庭中最年轻的前列腺癌患者确诊前的40岁或10年。由于基因检测可能发现遗传癌症风险,会议还讨论了男性的男性和女性亲属的基因检测问题基因突变呈阳性,考虑到家族癌症史和其他因素。

这是第一次提出如何在医疗实践中实施基因检测的模式的会议。会议包括肿瘤学、泌尿学、遗传咨询、初级保健、退伍军人事务和患者利益相关者的专家。他们的指导被用于发展基因评估过程,包括亲自观察男性,使用远程保健,或使用视频提供遗传信息,以作出一个基因检测。在COVID-19时代,越来越需要远程医疗等远程卫生服务,以领先于癌症发展并提供高水平的癌症护理。

基因检测非常有利于远程健康遗传咨询,在家采集基因检测样本,通过远程健康讨论结果。

最后,共识会议讨论了增加医生和公众对遗传学知识的方法,以及研究的优先事项。重点强调了许多目前可用的资源,正在开发更多的患者和公共资源。

总的来说,前列腺癌的基因检测现在越来越多地为这种潜在致命疾病的治疗、管理和筛查提供信息,这种疾病在我们地区的发病率很高。2019年费城共识会议是一项重大努力,旨在为医生、男性及其家人提供指导,指导他们如何最好地考虑和接受影响前列腺癌治疗的基因检测。重要的是,研究结果还可以提供影响男性和女性家庭的其他癌症风险的信息,比如乳腺癌,癌症,胰腺癌,卵巢癌和结肠癌

在这个父亲节,男人们可以考虑联系他们的医生和家人积极治疗和筛查,这可能是挽救生命的潜在致命疾病。


进一步探索

非裔美国人家族中与前列腺癌风险较高相关的遗传突变

更多信息:Veda N. Giri等人,前列腺癌种系检测的实施:2019年费城前列腺癌共识会议,临床肿瘤学杂志(2020)。DOI: 10.1200 / JCO.20.00046
期刊信息: 临床肿瘤学杂志

引用:关于前列腺癌基因检测的新建议(2020年,6月10日),可于2022年10月12日从//www.puressens.com/news/2020-06-genetic-prostate-cancer.html检索
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