遗传研究为“童年阿尔茨海默氏师”产生临床试验
曼彻斯特大学的研究人员表示，一种关节炎药物将被用于治疗一种致命的代谢紊乱，这种紊乱会导致神经系统退化。
圣菲利波综合症是罕见的遗传性疾病对中枢神经系统造成毁灭性的影响大约七万分之一的人会受到影响孩子们被称为儿童期老年痴呆症。
美国伦德奎斯特研究所(Lundquist Institute)的研究人员与Cure Sanfilippo基金会和瑞典制药公司Sobi合作，对20名患有圣filippo综合征的儿童进行了试验。
他们将被注射Sobi的类风湿剂关节炎药物Kineret - anakinra，它可以阻断一种叫做白细胞介素-1 (IL-1)的物质的活性。
孩子们缺少一种能分解大糖分子的酶。随着分子在细胞中被称为溶酶体的部分积聚，它们会对身体和大脑造成不可修复的损害，包括广泛的炎症和敏感脑组织的损失。
比格尔教授和他在曼彻斯特大学的团队在该杂志上演示了这一点EMBO分子医学IL-1是大脑炎症和认知能力下降的主要驱动因素。
该团队表明，通过Sanfilippo综合征的小鼠中阻止IL-1受体与人IL-1RA，导致在整个大脑和身体中的记忆障碍，多动力和炎症进行纠正。
“我们使用干细胞基因疗法在Sanfilippo小鼠的身体和脑中递送IL-1RA。我们的希望是，这项研究将表明Anakinra，我们过去常常治疗Sanfilippo小鼠的同样的IL-1RA产品，将同样改进行为问题在这些孩子中，更大的教授说。
“了解到白细胞介素1抑制可能作为一种潜在的抗炎治疗方法认知能力下降Sanfilippo的免疫病理学研究很重要，可能对未来治疗阿尔茨海默病和其他成人痴呆症有启示。
“Anakinra通过阻断白细胞介素-1的活性，所以希望对这些儿童做同样的希望，这些孩子们如此拼命地需要帮助。”
临床试验由DRS设计。Lynda Polgreen and Agnes陈从Lundquist Institute，与Cure Sanfilippo Foundation的首席科学官Cara O'Neill博士和朱莉艾峰博士，儿科助理教授和大学稀有疾病中神经发育方案的主任。ob体育开户网址明尼苏达医学院。
“三菲利普是一种令人遗憾的疾病，可悲的是没有经过验证的治疗，”Polgreen说。“在Lundquist Institute，我们为罕见疾病社区的问题感到自豪 - 特别是那些影响最脆弱的人口的孩子。”
“改善受三餐及其家庭影响的儿童生活的最快方式是科学家，行业和父母之间的有意义，手事，”奥尼尔，也是一个儿科医生和母亲到10年的母亲与Sanfilippo综合症的女儿。
“在这项试验的演变过程中，通过将科学界和护理界结合起来，我们正在开发创新的以患者为中心、以护理者为知情的终点，从而提高理解这项试验和未来任何实验性治疗的真正影响和潜在益处的机会，简化了我们通往fda批准的治疗圣菲利波综合征的道路。”
发表于EMBO分子医学被称为“IL - 1Ra造血干细胞基因治疗挽救了粘多糖症IIIA的认知损失。”
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