缺乏线粒体导致儿童严重疾病

Karolinska Institutet在瑞典的研究人员发现，线粒体，细胞发电厂的线粒体降解过多在儿童线粒体疾病发作中起重要作用。这些遗传性代谢障碍可具有严重的后果，例如脑功能障碍和神经损伤。该研究发表在EMBO分子医学。

“这是一种全新的疾病机制线粒体疾病这可能为治疗受影响的患者提供新的进入点，“Karolinska Institutet介绍的医学生物化学和生物物理学系教授Nils-GöranLarsson说。

线粒体疾病是遗传的代谢障碍这影响了4,300人中的一个，并且是由功能失调引起的线粒体。线粒体对于将源自食物的能量转化为能源来转化为细胞的生化功能的能量至关重要。毫不奇怪，具有高能量需求的器官特别影响，包括大脑，心脏，骨骼肌，眼睛和耳朵。在儿童中，严重的多系统参与和神经变性是频繁的表现形式。

FBX14是一种基因，其涉及控制线粒体功能，并且该基因中的突变是线粒体疾病最常见的原因。FBXL4突变与脑病有关，一种脑功能障碍的形式引起神经损伤。该表现因认知功能受损，发育回归，癫痫发作和其他类型的神经系统缺陷受损。尽管FBXL4突变在人体中的严重后果，但FBXL4代码仍然仍然难以理解的蛋白质的功能。

在目前的研究中，研究人员产生了缺乏FBX14的小鼠，并表明这些小鼠概括了FBXL4突变患者中存在的重要特征。他们能够证明通过一种名为自噬的过程增加线粒体的降解引起的减少的线粒体功能。

在没有FBX14的情况下，线粒体更频繁地递送到溶酶体中，该细胞的再循环站含有分解有机化合物的酶。因此，FBXL4充当线粒体降解的突破。缺乏FBXL4的患者在他们的组织中有太少的线粒体，导致疾病。

“需要进一步的研究来探讨这些发现的治疗潜力，特别是抑制线粒体的降解可能提供新的治疗策略，”Nils-GöranLarsson说。