研究确定了影响X染色体的机制，这可能导致罕见和常见病的新疗法

马萨诸塞州综合医院的研究人员已经确定了X染色体灭活的关键机制，这是一种可能阻止导致某些罕见先天性病症治疗的线索的现象。他们的发现，在期刊上发表了发展细胞此外，该项目还可能帮助研发治疗某些癌症的新药。

女性人类和其他哺乳动物各有两条X染色体细胞。X染色体都包含许多基因，所以这对中只有一个是活跃的;同时拥有X染色体表达基因对细胞是有害的。出于这个原因，雌性哺乳动物发展出了一种称为X染色体失活的机制，它使一条染色体沉默，麻省总院分子生物系的医学博士Jeannie Lee解释说发展细胞学习。

研究如何使X染色体失活和重新激活对医学具有重要意义。一个值得注意的受益者类别可能是患有被称为X染色体连锁疾病的某些先天性疾病的人，这种疾病是由X染色体基因突变引起的。雷特综合症就是一个例子，这种疾病是由一种叫做MECP2的基因突变引起的，几乎总是发生在女孩身上，导致语言、学习、协调和其他大脑功能方面的严重问题。理论上，通过重新激活X染色体来治疗像Rett综合征这样的疾病是可能的。“为什么我们不让休眠的X染色体发挥作用，拯救缺乏适当MECP2复制的细胞呢?”Lee问道。

X染色体重新激活的目标是，LED科学家专注于表观遗传因素，在不改变遗传密码的情况下转动基因“ON”或“OFF”。X染色体上的沉默基因发生在X染色体上的一种非编码RNA，解释李。然而，XIST并不单独行动：它必须吸引称为Polycomb抑制络合物（PRC）1和2的蛋白质以完全灭活X染色体。

但是，Xist如何吸引PRC1和PRC2一直不清楚，也是争论的主题。研究表明，Xist上重复的核苷酸序列被称为重复A和重复B，似乎对这些蛋白质起着磁铁的作用。然而，最近的一些研究表明，重复A并没有起到任何作用。

研究细节

在新的研究中，李和她的同事表明，重复A和重复B都需要吸引PRC1和PRC2并完全X染色体灭活。通过从小鼠胚胎干细胞中的XIST中删除重复A，它们发现X染色体灭活不仅截肢，而且完全消除了一种X染色体，以使细胞在培养中存活。在人类的女性中，当缺少一个X染色体时，结果是变形综合征，影响身材，生育和其他物理性状。

理解Xist如何“招募”PRC1和PRC2可能具有深远的意义，特别是后者在维持整体细胞健康方面发挥着关键作用。“我们认为，通过干扰Xist招募Polycomb和其他沉默复合物，我们可能最终能够治疗x -连锁疾病，如Rett综合征，甚至癌症，”Lee说。

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