研究人员发现Rett综合症的潜在治疗方法

耶鲁大学的研究人员6月10日在《华尔街日报》上发表报告称，一种实验性抗癌药物可以延长患有Rett综合征的老鼠的寿命。Rett综合征是一种毁灭性的遗传性疾病，每1万到1.5万个女孩中就有一个在出生后的6到18个月内患有这种疾病分子细胞。

此外，药物JQ1还能在疾病的人类模型中恢复神经元的细胞功能。雷特综合症会导致语言、学习和其他大脑功能的严重缺陷，并最终导致死亡，通常在发病期间十几岁的时候。

耶鲁大学的研究团队由资深作者、遗传学副教授、耶鲁大学儿童研究中心和干细胞中心的研究员in - hyun Park领导，他们想知道MECP-2基因突变是如何导致Rett综合征患者皮质神经元功能严重紊乱的。

他们创造了一种含有这种突变的人脑器官胚胎干细胞并发现多个严重的异常脑细胞。一种称为中间核的脑细胞，调节大脑兴奋性神经元的脑细胞特别受到突变的影响。

然后实验室筛选了各种化合物，发现一种药物，JQ1，校正异常在Rett综合征模型中发现。该药物已经在几种实验试验中进行了研究，作为潜在的癌症治疗。然后在Rett综合征的小鼠模型中测试了药物，发现处理过的小鼠只要那些未接受药物的小鼠约为两倍。

Park说，这项研究为目前尚无有效治疗方法的Rett综合征的潜在新疗法的进一步研究铺平了道路。

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