针对罕见疾病的一种新检测方法可以鉴别出哪些儿童可能从简单的补充剂中获益

这种营养补充剂极大地改善了其他患有罕见代谢紊乱的儿童的生活。

桑福德·伯纳姆·普雷比医学发现研究所和西班牙Biología分子塞韦罗·奥乔亚中心的科学家们发明了一种检测方法，可以确定哪些患有CAD缺陷(一种罕见的代谢疾病)的儿童可能从接受尿苷治疗中获益，这是一种营养补充剂，极大地改善了其他患有这种疾病的儿童的生活。这项研究发表在医学遗传学。

他说:“尿苷对一些CAD缺乏症儿童的疗效简直是惊人。这些孩子从卧病在床到与人交流和四处走动，”哈德逊博士说，他是桑福德伯纳姆普雷比大学人类遗传学项目的主任，也是这项研究的共同通讯作者。“我们的研究结果确定了11名在CAD基因两个副本中都有突变的儿童，他们可能会从尿苷治疗中获益。有了这个测试，我们可以为一些家庭提供希望，同时也可以让其他家庭免于不切实际的期望。这是非常重要的。”

当我们出生的时候，我们会得到我们的两个副本基因：一个来自我们母亲和来自我们父亲的一个。如果一个基因含有损害其功能的变化，则赚取标题“突变”，其他基因可以用作保持身体工作的备用。然而，如果两个基因含有突变，则功能完全破坏，并且可能发生疾病。

当CAD基因的两个拷贝含有突变并且身体无法产生尿苷 - 一种对健康代谢至关重要的分子时，就会发生CAD缺乏症。众所周知，世界上只有17个人具有该病症，包括研究中发现的11名儿童。虽然CAD基因存在超过1,000种已知变化，但直到现在科学家们不知道改变是否只是一种变体，这不会改变功能;或破坏尿苷产生的突变。医生需要这些信息来确定照顾这些孩子的最佳方式。

为医生和家长提供答案

在这项研究中，科学家们创建了一种基于细胞的分析方法，能够根据细胞在有尿苷或没有尿苷的情况下生长的能力来测试CAD变异是否具有致病性。研究人员测试了25个疑似CAD病例——这意味着医生所看到的症状与疾病相符，并且CAD基因中存在两种变异。在这些样本中，科学家们发现有11个样本有两种破坏性的变异或突变，这两种变异会破坏尿苷的产生。这些人可能会受益于补充尿苷，并代表该领域的新病例。

“现在，我们有一个测试，使我们对CAD基因某些变化的影响提供了最终的”黑色或白“答案，”冻结说。“重要的是要拥有这些信息，因为医生需要继续捕捉导致孩子症状的突变，或者立即开始尿苷治疗。我们越早可以获得明确的答案，我们可以采取最佳帮助的行动越快孩子们。”

CAD缺陷是一种糖基化(CDG)先天性疾病，是140多种由糖基化引起的疾病的总称突变损害糖基化 - 细胞构建连接到称为糖蛋白的蛋白质的长糖链的复杂过程。CAD缺乏的儿童体验发育延误，癫痫发作和其他严重症状。最近的研究表明，给这些儿童尿苷，可作为营养补充剂，可以显着改善其症状。接受尿苷后，他们的癫痫发作停止，认知和电机发展改善，警觉性增加。

“在CAD基因中只有少数1,000种变体可能导致有害变化尿苷SentiagoRamón-MAIQUES，博士说，SantiagoRamón-MAIQUES Simero Ochoa的研究员和该研究的共同作者。“该试验允许我们识别这些变体，并帮助受影响孩子们尽可能得到最好的治疗方法。“

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