2020年6月11日

视网膜炎Pigmentosa研究酶DHDDS在这种遗传疾病中的作用

制作遗传障碍视网膜炎Pigmentosa 59或RP59的研究人员，预计将看到视网膜变性和视网膜变薄。如在期刊中报道细胞，他们令人惊讶地发现，呼吁质疑常见的 - 虽然从未证明过RP59的机制。

“我们的调查结果质疑目前的概念，即RP59是一系列被称为”糖基化的先天性糖果化“的疾病的成员，”阿拉巴马大学教授和主任伯明翰验光学院与视觉科学视觉研究中心。“虽然原则上，将RP59作为先天性糖基化的先天性疾病是合理的，由于DHDDS中的相关突变，糖基化所需的酶，没有直接证据证明人类视网膜疾病中的糖基化缺陷或任何糖基化缺陷迄今为止生成的RP59的动物模型。“

这意味着人类RP59患者中DHDDS依赖性视网膜变性的机制仍然未知，并且似乎比仅对DHDDS失去功能更复杂。

视网膜炎是一种罕见的遗传紊乱，影响眼睛后部的光敏视网膜组织。患者首先通知夜盲和外周视力的丧失，疾病可以进入视力丧失和法律失明。RP59具有用于DHDDS基因的变化，可以导致RP的50个基因之一。RP59是在100个Ashkenazi犹太人中找到的，一个在全球2,009人中。

在RP59中，作为DHDDS酶的42nd氨基酸的赖氨酸改变为谷氨酸，称为K42E点突变的变化。因此，乌布和纽约州纽约州立大学的Pittler及其同事们检查了对DHDDS K42E突变纯合的小鼠的视网膜。

视网膜炎Pigmentosa研究酶DHDDS在这种遗传疾病中的作用 — 史蒂文皮特勒，博士。信誉：伯明翰阿拉巴马大学

使用光谱畴 - 光学相干断层扫描，他们没有发现视网膜变性的证据，甚至达到一年。此外，没有抑制蛋白质N-糖基化的证据，这意味着K42E小鼠中没有显着的DHDDS丧失功能。Opsin，参与视力的光感受器细胞中的蛋白质通常被误用感光体细胞简并;然而，K42E小鼠的视蛋白定位没有变化。

研究人员所发现的发现是突变小鼠的视网膜中的广泛渗透率，其在整个内视层的径向图案中散布到视网膜的外层络合物层。Vitreoretinal接口也存在强烈的渗透率。渗透症是中枢神经系统的胶质细胞的变化，通常是对损伤的反应。在视网膜中，它会影响GlialMűLLER细胞，并且这种反应性胶质病可能对此有害影响想象。