患有肌营养不良症的常见形式的新治疗显示在细胞，动物中的承诺

根据今天发表的一项新研究，研究人员对最常见的肌营养不良形式之一设计了一种潜在的新治疗方法美国国家科学院院刊。

加拿大阿尔伯塔大学(University of Alberta)医学遗传学教授横田俊水(Toshifumi Yokota)带领一个来自加拿大和美国的团队创造并测试了合成的dna样分子，这种分子会干扰一种有毒蛋白质的产生，这种蛋白质会破坏患有这种疾病的人的肌肉facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)。

FSHD的发病率为每8000人中就有1人，会导致面部、肩部和四肢肌肉的渐进性无力。通常在青少年或成年早期发病。部分患者呼吸困难;许多人使用轮椅。所有人都面临着终身残疾。

横田说:“目前还没有治愈FSHD的方法。”横田一直致力于寻找各种形式的肌肉萎缩症的治疗方法。

“这篇论文展示了这种新型疗法的潜力，并在寻找候选治疗方法方面取得了进展。”

有几种类型的肌营养不良症，几乎所有涉及不同的遗传突变，导致肌肉薄弱。FSHD，第三种最常见的肌营养不良形式，导致患者生产蛋白质DUX4，这损坏肌肉细胞并导致细胞死亡。

“我们的目标是击倒Dux4的生产，因此他们的肌肉细胞可以存活，”Yokota说。

他的团队设计了治疗分子，技术上称为锁定核酸(LNA)间隙子反义寡核苷酸(AOs)，简称“间隙子”。他们专门针对导致DUX4产生的基因位置。

研究人员在患者衍生中进行了治疗细胞在实验室和小鼠中。

横田说:“我们使用的处理浓度非常低，减少了超过99%的DUX4产量，所以这是非常有效的。”

研究人员发现肌肉细胞治疗后越来越多。

Yokota指出，Gapmer疗法已经为遗传性高胆固醇，亨廷顿疾病甚至一些癌症制定了疾病。没有人已经获得批准肌肉肌肉萎缩等疾病。

研究团队的下一步包括测试更好的交付方法，研究安全和副作用，并确定药物持续时间有多长。研究人员申请了专利，正在寻求制药公司合作伙伴进行人类审判。

“我们还没有准备好出发临床试验但这是未来药物发展的重要第一步，“横却说。

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