超快速测试儿童重症监护的改变游戏规则

超高速基因测试可以改变病危儿童的诊断和治疗疑似遗传条件,根据澳大利亚的基因组学研究。

这项研究测试了108名危重婴儿和儿童遗传条件承认澳大利亚医院重症监护病房在12。

昆士兰大学的研究人员参与这项研究获得了基因测试结果在不到五天,相比传统的测试可能需要三到六个月。

由于使用新程序,他们可以在51%的病例诊断和改变临床护理75%的孩子在加护病房。

UQ的副教授Luregn Schlapbach说超高速基因结果在儿童重症监护病房是一个改变游戏规则遗传条件被怀疑。

“由于现在基因诊断,这种快速的周转时间提供了更多的确定性和家庭医生以前经常几个月等待结果,“Schlapbach博士说。

“它使家长更好的了解孩子的疾病,以及如何管理状况和对未来的计划。

”的孩子,及时诊断允许精确治疗,否则可能已经错过了。”

改进技术和治疗能力使医生能够更好地应对紧迫的时间与孩子在重症监护。

副教授Luregn Schlapbach说超快速测试使一个病人的整个基因组的测序。

“虽然基因组测试是目前研究中提供,这些结果是非常令人鼓舞的需要更广泛的实现临床实践,”他说。

研究的下一阶段将测试超过240病危孩子们在澳大利亚在三年内使用全基因组测序作为一线测试诊断罕见疾病,以及增加快速测试在所有国家和地区。

基因组学研究发表在急性照顾《美国医学会杂志》。