在稀有遗传症的光谱中发现意外的精神疾病

UC戴维斯思想研究所研究人员发现了一种罕见的遗传症患者的精神疾病意外。他们的研究表明，临床医生需要考虑心理和脆弱X相关疾病患者共存条件的复杂性。

双击脆弱的X谱箱

患者有“双重”条件，结合脆弱的X综合征和可预付障碍的特征和症状。

脆弱的X综合征（FXS），一种罕见的单基因障碍，是智力障碍的主要遗传原因。由于在FMR1基因中，由于缺乏由称为突变的变化而导致的脆弱X精神延迟蛋白（FMRP）引起的。

在大多数人中，FMR1基因的CGG部分重复在10至40倍之间。在一些罕见的病例中，当他们的FMR1基因有55至200 CGG重复时，个体具有可列举性混乱。当该部分扩展到200多个重复时，基因存在完全突变。这种完整突变导致无法生产FMRP并导致FXS。

该研究提出了14例男性FMR1-基因突变患者和各种精神疾病。这些患者在九年和58年之间进行了岁月，具有类似于FXS和症状的特点，可以看出载体。

FXS症状包括手拍打，多动，复发性耳感，严重焦虑和发脾气。具有FXS的个人经常具有言语和语言延迟，行为挑战和自闭症谱系障碍（ASD）的症状。

另一方面，除了与老化相关的神经系统问题的发展有关。这种与年龄相关的问题的一个例子是脆弱的X相关的震颤共济失调综合征（FXTAS）。FXTAS是一种疾病，其特征在于逐步严重的震颤和难度和平衡困难。除了偏头痛，高血压，睡眠呼吸暂停，焦躁和抑郁症等医学和精神病问题以及诸如医疗和精神病的问题也有关。

神经系统和发育问题

该研究发现，寻求的患者具有早期的神经问题发病。有些甚至早期的神经变性症状，特别是如果他们在童年时期的发展延迟或ASD。他们也表现出困难的情绪处理。

“较低水平的FMRP可能导致一系列情绪处理问题，”儿科和UC Davis Mind Institute和UC戴维斯思想研究所和研究中的牵头作者副教育科学家兼临界科学家。ob体育开户网址“我们发现的一些常见的情感障碍是心情讨厌，焦虑和精神病特征。“

研究人员呼吁更多关于精神病和较低的FMRP水平协会的研究 - 特别是在患有双重命中的患者中。案例系列还强调了临床医生的需要考虑精神病患者中FMR1突变的额外诊断。

“临床医生需要了解对患有FMR1突变的患者的身心损伤，患有心理学症或早期神经问题的早期发病的症状，”在UC戴维斯和共同作者的生物化学和分子医学教授Paul Hagerman说研究。“这种理解有助于制定解决这些患者的多种需求的治疗计划。”

该研究，标题为“升高的FMR1-mRNA和降低FMRP - 具有FMR1 PREMITIOTIONTION的男性精神病特征的双重机制，”出现在期刊上的最新期刊中翻译精神病学。

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