发现一种罕见的人类基因突变，导致Mait细胞消失

Monash Health之间的合作，澳大利亚基因组学卫生联盟（AGHA）和蒙纳什生物医学发现研究所的研究人员已经导致在消除免疫细胞群的患者中发现稀有的单一基因突变，即撒布细胞。

本研究的旅程开始于撒马尔·奥基·博士从蒙纳士卫生患者培养，患有轻度的初级免疫缺陷，没有已知的原因。他被确定为澳大利亚国立大学个性化免疫学中心的马修教授Matthew Cook领导的AGHA遗传免疫学旗舰队的候选人，专注于识别免疫疾病的遗传原因。

AGHA团队的基因组测序鉴定了编码称为MR1的蛋白质的基因中的罕见突变，这通常有助于启动炎症反应来自称为粘膜相关不变T（MAIT）细胞的免疫细胞群。但是，在由蒙德兰豪森博士的蒙纳什邦德的研究小组进一步调查时，他们发现他们发现这种免疫细胞群体完全丧失，而其余的免疫系统仍然是完整的。

“我们研究了患者的MR1蛋白质结构，发现突变阻止了MR1能够将维生素代谢物结合，以便激活MAIT细胞。这让我们看看病人的免疫系统为了看看突变对Mait细胞群体的影响，我们惊讶地发现它完全消失了，“哈德森博士说。

出版于科学免疫学此次研究表明，跨学科合作的力量揭示了单一基因突变的影响，并有助于诊断稀有免疫障碍。

它不仅推进MR1和MAIT细胞生物学研究领域，而且还证明了基于发现的研究可以在与临床和临床结合时产生的重大影响基因研究，为稀有遗传和免疫紊乱创造先进个性化药物的大道。

“这种人在一个人中的这种免疫细胞损失的发生使我们非常了解这种细胞类型在人类免疫反应中发挥的重要作用，”豪森博士说。

厨师教授说：“人类基因组学是一种推进我们对免疫复杂性的理解的强大方法。

“基因组测序作为诊断和发现免疫介导的疾病的关键工具。”

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