基因测试对某些变异的解释可能不同

(HealthDay) -根据6月30日在《美国医学杂志》在线发表的一篇研究信，已经确定了遗传变异的不同基因检测解释，其中一些可以影响患者的管理内科学年鉴．

来自达拉斯德克萨斯大学西南医学中心的医学博士Jeffrey A. SoRelle和他的同事们研究了对同一遗传变异的不同解释的普遍性。从ClinVar中提取数据，以检验基因变异对遗传性癌症基因的临床重要性。

研究人员发现，在52785个变异基因中，40%有两种或两种以上的解释。在这些变异中，2.2%在解释上有临床显著差异。的TP53基因是有最多不同解释的异常值(300个中有53个[11%])。一些差异是可信度差异(可能良性与良性或可能致病与致病)，而另一些差异是临床重要性中等(良性与不确定意义)(分别为12.8%和14.2%)。对于具有更重要临床意义的冲突，提交的变异数与不同测试解释的频率之间存在直接相关性。在一项与长QT综合征相关的基因分析中，7.7%的变异有不同的解释。

“根据我们的经验，我们建议第二个意见用于基因检测就像它们在其他医学专业中被使用一样，比如放射学和病理学，它们是实践的标准，”作者写道。

一位作者披露了与麦利亚德基因公司的财务关系。

---

---

版权所有©2020每日健康．版权所有。