髓细胞增生/髓原瘤的遗传景观

髓细胞增生/肌酚/肌酚（MDS / MPN）是一组罕见的恶性肿瘤，具有来自骨髓增生综合征（MDS）和肌酚蛋白瘤的重叠特征，包括根据其表型（血液学和形态特征）的各种疾病。成人MSD / MPN包括慢性骨髓细胞白血病（CMML），非典型慢性骨髓白血病（ACML），MDS / MPN，带环状血细胞和血小板减少（MDS / MPN-RS-T）和MDS / MPN不可划分的（MDS / MPN-U）。

由于这些疾病中的特征重叠，以及MDS和MPN，鉴别诊断仍然是一个挑战。对于血液学医生来说，决定这些罕见的恶性肿瘤的诊断是一种广泛的过程，涉及使用不同的测试和技术 - 一条漫长的分析，测试，预测评估和决策。最后，缺乏知识可以允许更精确和快速的诊断来决定最好的待遇增强良好的预后延长患者的痛苦。

由Josep Carreras白血病研究所的Francesc Solé协调的MDS小组的Laura Palomo和她的同事，在由Torsten Haferlach和他的团队领导的慕尼黑白血病实验室(MLL)的研究中，最近在杂志上发表了一项研究血这揭示了这些疾病的分子景观以及在这些稀有肿瘤中的每一个中专门突变的基因组合。这些发现提供了一种有用的工具，可以补充MDS / MPN患者的当前诊断疗效。

“在之前的研究中，超过90%的MDS/MPN存在体细胞突变在一组已知基因中，与其病理生理学特征有关并在其临床异质性中发挥作用，但它们都没有特异于MDS / MPN。在我们的研究中，由全基因组数据在367例MDS/MPN患者的队列中，我们确定了基因型-表型的关联，以及可能用于医疗实践的诊断和预后分子标记。我们还想为MDS/MPN突变的克隆层次提供新的见解，”劳拉·帕洛莫说。

研究人员发现CMML、aCML和MDS/MPN-RS-T在一定程度上只存在反复突变组合，而MDS/MPN-U表现出与其他MDS/ mpn重叠的异质性特征，但可以根据其分子谱进行分类。对于Palomo来说，“将靶向DNA测序技术应用于临床血液学实验室是非常必要的，以改善这些血液系统恶性肿瘤的诊断和风险分层。”

该项目是来自5000个基因组项目的MLL国际努力的一部分。该项目包括全基因组和转录组测序5000例血液肿瘤患者，由Torsten HaferlachLeukämie诊断锁定触发器资助。

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