人工智能增强精准医学识别新型自闭症亚型

人工智能（AI）增强了一种新型的精密药物方法（AI）为自闭症亚型亚型的第一个生物医学筛查和干预工具提高了基础，报道了西北大学，哈佛大学和马萨诸塞州西北大学的新研究技术研究所。

这种方法被认为是精准医疗领域的首创。

该研究的共同第一作者、预防医学副教授罗源博士说:“以前，人们只根据症状来定义自闭症的亚型，比如自闭症障碍、阿斯伯格综合症等。但它们很难区分，因为它们实际上是一系列症状的集合。”西北大学范伯格医学院的健康和生物医学信息学。“这项研究中发现的以异常水平为特征的自闭症亚型是第一个具有独特分子特征和潜在原因的多维证据基础亚型。”

他还是西北大学临床与转化科学研究所和医学增强智能研究所的首席人工智能官。他也是McCormick工程学院的成员。

研究结果发表在8月10日自然医学。

根据疾病控制和预防的中心，自闭症影响美国54名儿童的估计1。男孩的可能性比女孩才有四倍。虽然第4岁以后，大多数孩子在4岁后被诊断出来，尽管患者可以根据2岁的症状可靠地诊断。

由Luo和同事研究的这种疾病的亚型被称为血脂异常相关的自闭症，占美国所有诊断的自闭症谱系障碍的6.55%

“我们的研究是覆盖一系列研究和医疗保健数据的第一种精确药物 - 包括遗传突变数据，性不同的基因表达模式，动物模型数据，电子健康记录数据和健康保险索赔数据 - 然后使用AI- 企图定义世界上最复杂的最容易紊乱之一的精确药物方法，“罗说。

这个想法与今天的数字地图类似。为了获得真实世界的真实表现，团队将不同的信息层叠加在另一层上。

“这一发现就像大海捞针，因为在被认为导致自闭症的数百个基因中有数千个变异，其中每一个变异都在自闭症家庭中发生突变的不到1%。”我们制作了一个复杂的地图，然后需要开发一个放大镜来放大，”罗说。

为了建立这个放大器，研究小组确定了在大脑发育过程中共同作用的基因外显子簇。然后，他们对基因表达数据使用了最先进的人工智能算法图聚类技术。外显子是基因中包含编码蛋白质信息的部分。蛋白质在我们的细胞和器官中，或者在这种情况下，大脑中，完成了大部分的工作。

“地图和放大镜方法展示了一种使用多种数据模式对自闭症进行分型的通用方法，它为许多其他遗传复杂疾病提供了潜在的针对性临床试验，”罗说。

使用该工具，研究团队还确定了父母血脂血症的强烈关联，他们的孩子患有自闭症谱系障碍。他们进一步看到婴儿的血脂曲线改变，后来被诊断出患有自闭症谱系障碍。这些调查结果领导了团队追求后续研究，包括临床试验，旨在促进自闭症早期筛查和早期干预的临床试验。

“今天,自闭症而事实是，当医生发现时，往往是在没有适当干预的情况下，大脑发育的早期关键期已经过去了。”“这一发现可能会改变这种模式。”

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