与唐氏综合征异常相关的基因可以防止固体肿瘤

斯坦利Manne儿童研究所的科学家芝加哥·罗伯特H. Lure儿童医院发现了一组随着唐氏综合症的个体表达减少的基因可能导致该人群的临床异常，例如肌肉发育不佳和心脏瓣膜问题。这些相同基因的损伤也可能保护人们免受唐氏综合征的肿瘤。他们的调查结果发表在科学报告。

“我们有前途的初步数据具有强烈的潜力，最终开发基因靶向疗法以抑制固体瘤普通人口的成长，“Lurie儿童Manne研究所的研究助理联合主导作者Yekaterina Galat。”我们的发现还可以为疗法提供基因靶标，旨在减轻唐氏综合症的人们临床异常。“

唐氏综合症是一种与之相关的先天性遗传障碍认知障碍，减少肌肉间调，心脏缺损等临床异常。同时，患有唐氏综合症的个体具有较低的固体肿瘤形成患病率。

该研究使用来自两名患者的皮肤样品，患有唐氏综合征诱导多能干细胞然后差异化内皮细胞，构建血管和血管系统，以及中胚层细胞，其负责结缔组织和肌肉发育。在分化过程中，在祖先阶段，Manne研究所科学家发现了下调基因似乎参与了患有唐氏综合症的人群的异常肌肉发育和心脏问题。

通过研究这些基因在与实体肿瘤发育相关的生化途径中的作用，他们发现这些基因的表达减少干扰了实体肿瘤形成和生长所需的方法。这些基因产生了阻抗细胞运动，增殖较慢和降低的炎症反应 - 产生不利于的微环境实体瘤。然后进行基因组分析以确认这些发现，使用来自11,000名患者的公开数据。

“当我们进行比较中胚层和内皮细胞系的基因组分析时，我们感到惊讶地发现三胞体21对整个基因组影响的基因表达。此外，我们所研究的基因的表达减少是一致的，而且在很大程度上是一致的，而且它们的大小监管也是如此明显的，“Lurie Childs的Manne研究所的研究助理，BA联合领导作者Mariana Perepitchka说。“这种重大的下调可能会产生与实体肿瘤需要保持相反的条件。因此，在某种程度上，唐氏综合症为我们提供了一种非传统镜头来研究癌症发展。”

“我们仍然需要在动物模型中验证我们的调查结果，”Lurie儿童和研究助理学院的Manne研究所人体IPS和Stem Cell Core的人体IPS和Stem Cell Core的主任，Supper Composition of西北大学弗内斯伯格病理学教授医学院。“基因靶向疗法的可能性非常令人兴奋，特别是因为它可以帮助出生的人综合征和一般人口战斗癌症。“

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