体外施肥中胚胎肾病的遗传检测

妊娠期孕遗传学测试（PGT）-A -A技术用于妊娠前通过体外施肥产生的胚胎遗传缺陷 - 有助于预期父母预防疾病导致疾病造成的伤害。即将发行问题的分析Cjasn.提供荷兰肾脏疾病的过去25年PGT的临床概述。

该分析由由Albertien M.Van Eerde，MD，Ph.D领导的团队进行。和罗兹莫里耶·斯诺克，MD（大学医疗中心UTRECHT），包括关于对单体肾疾病的PGT咨询的夫妻信息（由单个基因中的突变引起）。该程序是通过荷兰PGT联盟 - 与1995年1月至2019年6月的铅中心Maastricht UMC +进行。大多数程序肾脏疾病在过去十年中进行了。荷兰的PGT程序是偿还医疗保健的一部分。

“PGT是对患有单一肾病患儿的患者的选择夫妇的相对较近的夫妇，”Van Eerde博士说。“在被告知后，迹象表已经执行了PGT的范围，以及在被告知后开放的原因，没有文献。”

该团队发现，随着时间的推移，对单体肾病的PGT咨询的夫妇数量稳步增加。有关PGT的咨询，其中九十八对夫妇，其中53％选择继续进行测试，38％选择不得继续，9％尚未决定是否截至2019年6月。

最常见的测试适应症是常染色体显性多囊肾疾病（38％），Alport综合征（26％）和常染色体隐性多囊肾疾病（9％）。此外，近年来，为成人发病肾病进行了45％的程序，近年来增加到50％以上。与鸡蛋检索至少有一个PGT循环的夫妻，65％经历了一个没有肾病的孩子的一个或多个孩子。

作者指出，随着可以识别单一的原因的肾病的数量继续生长，对其生殖选项的患者越来越重要，使他们能够做出明智的选择。

“选择如何开始一个家庭可以是一个复杂的决定，如果有遗传疾病。通过PGT，通过体外施肥程序可以建立遗传上不受影响的妊娠，”Van Eerde博士说。“我们研究的见解可能有助于医生了解单身患者肾希望开始家庭的疾病，并允许充分咨询。“

一份陪同的编辑指出，在没有保险范围的情况下，昂贵的遗传服务主要用于那些可以支付口袋的人员，并限制了辅助生殖技术的覆盖率不成比例地负担种族边缘化的群体。作者强调，需要解决关于PGT可接受使用的道德问题，并确保基于需求的访问而不是支付能力。“付款人，包括政府计划，可能更有可能包括覆盖预估遗传测试如果专业组织提供严格的指导原则，则具有预防严重儿童诞生的双重目标疾病同时支持公平访问，“他们写道。

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