使用新的计算方法发现严重儿童脑疾病的遗传原因

费城儿童医院的研究人员团队（Chech）隶属于Chop癫痫神经发生倡议（Engin）将临床信息与大规模的基因组数据组合，以成功地将儿童癫痫的特征介绍与特定的遗传变异。目前出版了调查结果美国人遗传学杂志。

发育和癫痫脑病（DEE），一组严重的脑疾病，可造成难以治疗的癫痫发作，认知和神经障碍，并且在某些情况下，已知早期死亡，潜在的潜在潜在遗传原因。然而，鉴于大量的遗传原因，鉴于大量遗传原因，鉴于大量遗传原因，匹配特征临床特征和结果可能是特别令人生畏的。

什么时候遗传信息收集，一个人的表型或临床特征 - 通常还记录。然而，虽然以标准化的方式收集遗传信息，但是在描述临床症状时不相同，这使得在试图确定某些遗传突变是针对特定临床特征的原因负责。

根据他们以前的工作，来自Check的研究人员利用人类表型本体（HPO），它提供了标准化的格式，以表征患者的表型特征并允许临床数据以类似的水平使用遗传数据。

“对于这项研究，我们使用了在Engin和Lead调查员的基因组和数据科学核心主任的Engin主任Ingo Helbig（Ingo Helbig）ingo Helbig表示，我们使用了几十多年来收集的表型和遗传信息。”研究。“在这项研究中，我们发现11个遗传原因与特定表型的关联。如果没有系统地分析临床数据，我们就无法以前完成这一点，即使是这种强大的患者队列。”

总共分析了846名现有全体exome测序数据的846名HPO条款分析了31,742个HPO术语。本研究中鉴定的DEE中遗传基因的一些例子是SCN1A，其与复杂的发热癫痫发作和局灶性克隆癫痫发作有关;Stxbp1，与缺乏演讲有关;和SLC6A1，其与具有广义慢活动的EEG相关联。总共具有在至少两个个体中呈现的变体的41个基因，其中11种基因显示出这些基因的变化的表型之间存在显着相似性。用一个统计分析，研究人员表明这比通过机会的可能性更多。

“传统上，许多我们现在制定治疗的许多遗传癫痫是由于脱颖而出的特定临床特征。然而，这种对新疾病的传统描述要求患者通过同一供应商或内部观察相同的中心。我们用这项研究做了什么重新设计认知过程当临床医生发现一个新综合症时，“赫尔比格说。”我们开发了一种计算机制，可以从大型去识别的临床数据复制这种类型的发现。随着美国可用的深层表型数据的增加，我们现在有能力识别新治疗目标的特别严重的癫痫症的新遗传原因。“

---

---