改变不是一件好事对于日本风湿性关节炎患者

在许多情况下,我们的基因之间复杂的相互作用和环境控制是否我们将开发一个特定的疾病。有趣的是,研究人员发现疾病易感性的遗传因素可能取决于我们的种族背景。

在最近发表的一项研究风湿性疾病上大阪大学领导的研究小组发现了一种基因变异在日本人口增加的可能性间质肺疾病(ILD)在类风湿关节炎(RA)患者。

类风湿性关节炎是一种关节炎症性自身免疫性疾病,主要影响但也可以损害心脏、眼睛、肺、皮肤、血管系统。ILD,一群条件特点是纤维化或瘢痕,的肺组织最常见的并发症之一,是RA和带有明显比简单的RA更高的死亡风险。

”先前的研究有关的几个基因变异增加ILD-complicated RA的风险,但这些风险变异并不持有非欧洲人口,”研究作者Yuya Shirai解释道。”因此,我们筛选的基因组近5000日本RA患者和没有ILD寻找新颖的遗传变异与ILD-complicated RA在日本人口。”

小的基因序列的差异,甚至一个核苷酸,可以导致细微变化的功能。使用一个方法称为全基因组关联研究研究人员发现,在一个单一基因变异位点7号染色体在日本RA患者中更常见的ILD比那些没有。

“基因变异也强烈与胸部CT图像模式表明肺纤维化和授予non-RA ILD的个人风险略有增加,“Shirai说。

更深入的分析表明,风险是位于一个基因变体叫做RPA3,先前的研究显示至关重要的细胞DNA损伤和端粒的规定,防止染色体末端的区域退化。端粒功能障碍的一个最常见的结果是肺纤维化。

“根据我们的研究,我们预测,确定变异会增加患风湿性关节炎的风险与ILD通过改变RPA3的表达,引发的纤维化肺解释说:“组织相应的作者Yukinori冈田克也。“我们的研究可以帮助解开风湿性关节炎的病因复杂,尤其是在非欧洲的病人,并可能有助于进一步对RA病人个性化医疗的发展。”

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