确定的新腹主动脉瘤基因,可以帮助确定那些风险的人
根据美国心脏协会的旗舰杂志发表的新研究,退伍军人的研究鉴定了与腹主动脉瘤(AAA)相关的十几种与腹主动脉瘤(AAA)有关的腹膜动脉瘤(AAA)。循环。
腹主动脉瘤是主动脉的凸出或弱化 - 主体中最大的血管。只有大约20%的患者在破裂中存活腹主动脉瘤。以前的研究发现了10个位置人类基因组然而,与潜在风险相关,这些基因仅占发育病情的一小部分。
“本研究使腹主动脉瘤的遗传关联数量翻了一番,对我们对疾病机制的理解来增添了很大的增加,”斯坦福大学医学院心血管医学教授博士学位说加州VA Palo Alto流行病学研究和基因组学的信息中心主任。“这一新信息可以增强筛选协议,并帮助识别腹主动脉瘤风险的个体。”
研究人员利用世界上最大的遗传生物人,百万资深计划,确定与腹主动脉瘤相关的几个新的遗传因素,以及识别未来疗法的新人。百万资深计划于2011年成立,研究基因如何影响美国退伍军人的健康状况。
研究人员使用百万客户数据库,研究人员在欧洲祖先的退伍军人进行了一种基因组关联研究,在7,500多个腹主动脉瘤病例和172,000名没有腹主动脉瘤的172,000名退伍军人中测试大约1800万DNA序列变体。
然后,它们使用孟德尔随机化检查血压对腹主动脉瘤的影响 - 一种利用遗传变异研究特征之间的因果关系的技术。他们还研究了腹主动脉瘤风险因素是否与身体其他地区的动脉瘤有关。
在整个测试中,研究人员创造了“多种子基风险评分”,以帮助识别更有可能发展腹主动脉瘤的人群的子集。
发现的分析:
- 14以前与腹主动脉瘤发育相关的未识别的遗传位置 - 将已知的基因关联的总数与24发育相关联。
- 舒张压血压的10mm Hg的遗传增加 - 血压中的底部数量读数 - 增加了腹主动脉瘤的风险。
- 腹主动脉瘤的24个风险变体中有19例与体内其他部位的动脉瘤相关。
- 无论已知的风险因素,包括吸烟和家庭历史,多种子态风险评分都与腹主动脉瘤强烈有关。
“我们很惊讶舒张压血压而与收缩血压相反,在腹主动脉瘤的发展中可能具有更大的意义,“Tsao说。
研究人员在近5,000个腹主动脉的独立数据集中复制了调查结果动脉瘤病例和100,000个对照(没有腹主动脉瘤的人)。
研究人员称,由于数据库主要是欧洲祖先的退伍军人,这项研究有点限制。随着遗传学领域的进步,这表明包括来自各种背景的人的更多样本,以限制精密药物中种族差异的可能性。
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