新的分析模型检测乳腺癌突变
![Credit: Lund University 新的分析模型检测乳腺癌突变](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2020/newanalytica.jpg)
瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型,可以有效地检测和识别乳腺肿瘤中的基因突变。这项研究是世界上同类研究中规模最大的,包括3200多名乳腺癌患者的研究结果。
研究人员使用了RNA测序,这是一种敏感、精确的工具,虽然还没有被用于临床,但已经逐渐开始应用乳腺癌.这项研究发表在科学杂志上EMBO分子医学,利用瑞典独特的SCAN-B项目中的乳腺肿瘤进行分析。自从十多年前启动以来,在瑞典广泛的地区,扫描- b已经登记了超过15000名乳腺癌患者,并且每个月新增约100名患者。
“我们希望SCAN-B RNA测序将被采纳临床使用最早在明年,主要是帮助识别哪些乳腺肿瘤是高风险的,哪些是低风险的。目的是让患者在切除肿瘤手术后一周就知道,哪种个性化治疗最适合个人,”领导该研究的研究人员之一Lao Saal说。
当隆德团队分析基因突变他们发现,在参与研究的患者的乳腺肿瘤中,几乎87%的患者至少有一种突变,而已有针对这种突变的潜在药物。
“当我们跟踪肿瘤的突变模式,并将它们与患者的预后联系起来时,我们观察到,其中34%的患者有一种特定基因PIK3CA的突变,一般来说,这些患者预后良好。在3%的患者中,我们发现了另一种基因ERBB2的突变,这与较差的预后有关,”Lao Saal说。
“这项研究的结果为RNA测序如何被用作未来潜在的‘临床工具’增加了另一个维度,因为我们表明,乳腺癌RNA测序不仅提供了高表达或低表达基因的模式,而且还可以检测和识别基因。突变在乳房癌症肿瘤。因此,我们相信该技术将有助于改善患者的预后和治疗。”
在同一项研究中,博士生兼第一作者Christian Brueffer还开发了一个网络数据库和交互式软件,通过该软件其他研究人员可以为自己的研究访问结果。
“当然,我们希望科学进步尽可能快地发生,这就是为什么我们也让其他研究人员可以访问数据库的原因,”Lao Saal说。
进一步探索
DOI: 10.15252 / emmm.202012118
用户评论