新的分析模型检测乳腺癌突变

瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型，可以有效地检测和识别乳腺肿瘤中的基因突变。这项研究是世界上同类研究中规模最大的，包括3200多名乳腺癌患者的研究结果。

研究人员使用了RNA测序，这是一种敏感、精确的工具，虽然还没有被用于临床，但已经逐渐开始应用乳腺癌．这项研究发表在科学杂志上EMBO分子医学，利用瑞典独特的SCAN-B项目中的乳腺肿瘤进行分析。自从十多年前启动以来，在瑞典广泛的地区，扫描- b已经登记了超过15000名乳腺癌患者，并且每个月新增约100名患者。

“我们希望SCAN-B RNA测序将被采纳临床使用最早在明年，主要是帮助识别哪些乳腺肿瘤是高风险的，哪些是低风险的。目的是让患者在切除肿瘤手术后一周就知道，哪种个性化治疗最适合个人，”领导该研究的研究人员之一Lao Saal说。

当隆德团队分析基因突变他们发现，在参与研究的患者的乳腺肿瘤中，几乎87%的患者至少有一种突变，而已有针对这种突变的潜在药物。

“当我们跟踪肿瘤的突变模式，并将它们与患者的预后联系起来时，我们观察到，其中34%的患者有一种特定基因PIK3CA的突变，一般来说，这些患者预后良好。在3%的患者中，我们发现了另一种基因ERBB2的突变，这与较差的预后有关，”Lao Saal说。

“这项研究的结果为RNA测序如何被用作未来潜在的‘临床工具’增加了另一个维度，因为我们表明，乳腺癌RNA测序不仅提供了高表达或低表达基因的模式，而且还可以检测和识别基因。突变在乳房癌症肿瘤。因此，我们相信该技术将有助于改善患者的预后和治疗。”

在同一项研究中，博士生兼第一作者Christian Brueffer还开发了一个网络数据库和交互式软件，通过该软件其他研究人员可以为自己的研究访问结果。

“当然，我们希望科学进步尽可能快地发生，这就是为什么我们也让其他研究人员可以访问数据库的原因，”Lao Saal说。

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